Mort cardiaque subite chez les jeunes

Épidémiologie, Mécanismes pathologiques, diagnostic et prévention

1. Champ d'application et définitions

Mort cardiaque subite Elle est généralement définie comme un décès inattendu d'origine cardiaque survenant dans l'heure qui suit l'apparition des premiers symptômes lorsqu'il y a eu des témoins, ou dans les 24 heures suivant le moment où la personne a été vue pour la dernière fois en vie et en bonne santé lorsqu'il n'y a pas eu de témoins. Arrêt cardiaque soudain (ACS) décrit le même événement lorsque la circulation est rétablie ; la distinction entre arrêt cardiaque et décès dépend en grande partie de la rapidité et de la qualité de l'intervention, c'est pourquoi il vaut mieux considérer ces deux événements comme une seule et même entité clinique aux issues divergentes plutôt que comme des phénomènes distincts [1].

Cette étude porte sur les personnes âgées de moins de 35 ans environ. Cette limite d'âge n'est pas arbitraire. Au-delà de cet âge, les maladies coronariennes athérosclérose domine progressivement le tableau étiologique, et le problème clinique converge vers celui de l'adulte maladie cardiaque ischémique. En dessous de ce seuil, les causes sont principalement d’origine génétique, congénitale ou liées à des affections acquises non athéroscléreuses, et les stratégies de diagnostic et de prévention varient en conséquence.

La population la plus étudiée est celle des sportifs de compétition, et ce pour trois raisons : ils font l’objet d’un recensement systématique, ils subissent des examens médicaux qui génèrent des données, et leurs décès sont signalés. Il en résulte une asymétrie importante dans la collecte des données. La mort subite chez les jeunes non sportifs est plus fréquente en termes absolus, mais bien moins bien caractérisée ; une grande partie des informations qui suivent proviennent de cohortes d’athlètes et s’appliquent à la population jeune en général avec une précision non quantifiée.

2. Épidémiologie

2.1 Incidence et problème de mesure

Les estimations historiques de l'incidence ont été faussées par des limites méthodologiques qui les ont systématiquement biaisées à la baisse : recours aux informations relayées par les médias et aux registres volontaires, dénominateurs imprécis dérivés d'estimations de participation plutôt que de cohortes recensées, tranches d'âge larges et hétérogènes, et absence de distinction entre les événements liés à l'effort et ceux qui ne le sont pas [2,3].

Une étude de surveillance menée sur 20 ans à partir de plusieurs bases de données et portant sur des athlètes de la National Collegiate Athletic Association a permis de pallier la plupart de ces limites. Couvrant la période 2002-2022 et 9 106 516 années-athlètes, elle a identifié 143 cas confirmés de mort subite d’origine cardiaque (MSOC) parmi un total de 1 102 décès, en utilisant quatre stratégies indépendantes de recensement des cas [4,5]. Aucune source n'a recensé plus de 82% de cas — un résultat qui permet d'expliquer pourquoi les estimations antérieures basées sur une seule source étaient faibles.

L'incidence globale qui en a résulté était de 1 pour 63 682 années-athlètes (95% CI 1:54 065–1:75 010) [4].

À titre de comparaison, le Danemark, où la déclaration des cas de mort subite d’effort chez les sportifs est obligatoire, fait état d’une incidence annuelle d’environ 1,2 pour 100 000 chez les sportifs de compétition pour les événements survenant pendant l’effort ou dans l’heure qui suit. Les différences dans la définition des cas, l'attribution à l'effort et la population rendent peu fiables les comparaisons directes entre les ensembles de données nationaux, et les divergences apparentes entre les séries reflètent le plus souvent la méthodologie de recensement plutôt que de véritables différences de risque.

2.2 Stratification des risques selon le sexe, l'origine ethnique et la discipline sportive

Le risque n'est pas réparti de manière homogène. Les données de surveillance de la NCAA mettent en évidence des écarts importants et constants.

Tableau 1. Incidence de la mort cardiaque subite selon les catégories démographiques et sportives, athlètes de la NCAA, 2002-2022 [4]

Stratum	Incidence (par athlète-année)	95% CI	Risque professionnel sur 4 ans	Ratio par rapport au total
Basket-ball masculin de Division I, White	1:5,848	1:2,498–1:13,691	~1:1,462	10.9
Basket-ball masculin de Division I, Black	1:7,696	larges, qui se chevauchent	~1:1,924	8.3
Basket-ball masculin de Division I, classement général	1:8,188	—	~1:2,047	7.8
Basket-ball, toutes divisions confondues	1:19,164	—	~1:4,791	3.3
Football américain, toutes divisions confondues	1:31,743	—	~1:7,936	2.0
Tous les athlètes noirs	1:26,704	1:20,417–1:34,925	~1:6,676	2.4
Tous les sportifs masculins	1:43,348	1:36,228–1:51,867	~1:10,837	1.5
Tous les athlètes blancs	1:74,581	1:60,247–1:92,326	~1:18,645	0.85
Toutes les sportives	1:164,504	1:110,552–1:244,787	~1:41,126	0.39
Cohorte globale	1:63,682	1:54,065–1:75,010	~1:15,921	1,00 (référence)

Le risque de carrière correspond à une simple approximation annualisée en quatre parties utilisée dans la publication d'origine [4].

Le sexe. Chez les sportifs masculins, l'incidence est environ 3,8 fois supérieure à celle observée chez les sportives (chiffre généralement arrondi à quatre fois dans les sources secondaires) [4]. L'explication n'est pas encore entièrement établie, mais elle est probablement multifactorielle : une masse ventriculaire gauche et une épaisseur de paroi plus importantes pour une taille corporelle donnée, des différences au niveau de la réponse autonome et de la repolarisation, une prévalence plus élevée de certains substrats arythmogènes, ainsi que les différences d'intensité et de nature de la pratique sportive [6]. Il convient notamment de noter que la différence entre les sexes est moins marquée pour les canalopathies — en particulier syndrome du QT long, où le sexe féminin est un facteur de risque pour les événements survenant après la puberté — que pour les cardiomyopathies structurelles.

Course. Les sportifs noirs sont environ 2,8 fois plus touchés que les sportifs blancs [4]. Ce résultat doit être interprété avec prudence. Dans cette littérature, l’origine ethnique est une variable sociale qui sert d’indicateur approximatif d’un ensemble de facteurs non mesurés : participation variable selon le sport et le poste occupé, la taille corporelle, hypertension prévalence, trait drépanocytaire, accès socio-économique aux soins, déterminants structurels de la santé et, éventuellement, phénotypes cardiaques liés à l’ascendance. Les recommandations actuelles définissent explicitement la race comme une construction sociopolitique dans ce contexte et préconisent la prise en compte des déterminants sociaux de la santé dans les futures recherches [1]. En pratique, cela signifie que la notion de “ race noire ” permet d’identifier un risque accru sans toutefois l’expliquer, et qu’elle constitue une base insuffisante pour les algorithmes cliniques.

Sport. Le basket-ball présente le risque le plus élevé parmi toutes les disciplines étudiées, et ce de manière indépendante : après ajustement multivarié en fonction du sexe et de l'origine ethnique, la pratique du basket-ball reste associée à un risque accru (rapport de cotes de 2,75, IC à 95 % : 1,73–4,34) [4]. Le football américain représente le plus grand nombre absolu de cas en raison de la taille de ses effectifs. Le football figure également parmi les disciplines présentant une incidence élevée. Les caractéristiques communes de ces sports — un effort très dynamique, ponctué d’arrêts et de redémarrages, avec des efforts maximaux répétés et des transitions autonomes brusques — sont vraisemblablement d’ordre mécanique plutôt qu’accidentelles, bien que cette hypothèse n’ait pas été directement vérifiée [7,8].

Il convient de rectifier une erreur souvent répétée. Dans le basket-ball masculin de Division I, l'estimation ponctuelle pour les joueurs blancs (1 sur 5 848) était supérieure à celle des joueurs noirs (1 sur 7 696) [4]. Les sources secondaires inversent généralement cette tendance. Ces deux estimations reposent sur un nombre très faible d'événements, avec des intervalles larges et qui se chevauchent intervalles de confiance, et l'ordre des équipes au basket-ball ne doit pas être considéré comme figé, ni dans un sens ni dans l'autre.

2.3 Évolution dans le temps

L'incidence de la mort subite d'origine cardiaque chez les athlètes de la NCAA a diminué d'environ 29% par période de cinq ans sur l'ensemble de la période étudiée (rapport des taux d'incidence sur cinq ans : 0,71, IC à 95 % : 0,61–0,82), tandis que la mortalité non cardiovasculaire dans cette même population est restée inchangée (rapport de taux d’incidence : 0,98, IC à 95 % : 0,94–1,04) [4].

La spécificité de la baisse des décès d'origine cardiovasculaire est révélatrice, mais l'étude n'a pas été conçue pour identifier un mécanisme et ses auteurs s'abstiennent d'attribuer cette tendance à une intervention particulière. Parmi les facteurs susceptibles d'y contribuer, on peut citer un recours plus généralisé à l'ECG dans les programmes disposant de ressources suffisantes, l'amélioration de la planification des interventions d'urgence et défibrillateur externe automatique le déploiement, une meilleure reconnaissance des symptômes d'alerte liés à l'effort et des évolutions à long terme dans la détection de la maladie. Distinguer ces différents facteurs reste un problème non résolu, et cette tendance ne doit pas être citée comme preuve de l'efficacité d'une stratégie préventive particulière.

3. Étiologie : le spectre de la maladie

3.1 Répartition des causes

Parmi les 118 dossiers de la NCAA sur 143 pour lesquels on dispose d'informations suffisantes pour jugement [4]:

• Mort subite inexpliquée sans anomalie à l'autopsie (AN-SUD): 19.5%
• Hypertrophie ventriculaire gauche idiopathique ou éventuellement cardiomyopathie: 16.9%
• Cardiomyopathie hypertrophique: 12.7%
• Autres : malformation coronarienne congénitale artère anomalies, cardiomyopathie arythmogène, myocardite, dissection aortique, et d'autres causes

Cette répartition diffère sensiblement du tableau historique, dans lequel la cardiomyopathie hypertrophique était décrite comme la cause dominante unique [2,3]. Cette évolution reflète davantage une plus grande rigueur médico-légale qu’un changement dans la biologie de la maladie : une évaluation standardisée par des experts conduit à reclasser comme « idiopathiques » ou « inexpliqués » de nombreux cas qui, auparavant, revue systématique attribuées à une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) sur la seule base d'une épaisseur de paroi limite.

Dans l'ensemble de la littérature, la proportion de cas dans lesquels l'autopsie ne permet pas d'identifier une cause structurelle varie entre environ 10% et 42%, cette variation dépendant de la rigueur de l'examen, de l'expertise du pathologiste et du respect ou non de protocoles spécifiques à la cardiologie.

Les implications en matière de prévention sont directes et sous-estimées : Dans ces données, la catégorie la plus représentée parmi les cas évalués est l’absence de lésion structurelle. Les stratégies axées exclusivement sur les pathologies structurelles laissent donc une part importante des événements inexpliqués ou non détectés. Cette part n’est pas fixe : elle varie en fonction de la méthodologie médico-légale, de l’expertise du médecin légiste chargé de l’examen et du fait que autopsie moléculaire est réalisée — mais l'importance des causes non structurelles et de celles ne mettant pas en évidence d'anomalies à l'autopsie est constante d'une série à l'autre.

3.2 Pourquoi l'effort physique déclenche-t-il certains événements ?

Le meilleur moyen de comprendre la mort subite à l'effort est de s'appuyer sur le modèle « substrat-déclencheur-modulateur ». Un substrat vulnérable — une anomalie anatomique, structurelle ou au niveau des canaux ioniques — est une condition nécessaire, mais rarement suffisante. L'effort physique fournit des déclencheurs et des modulateurs qui transforment cette vulnérabilité latente en fibrillation ventriculaire [7,8].

Poussée catécholaminergique. L'effort physique entraîne une activation sympathique marquée, avec une multiplication par plusieurs de la concentration de catécholamines dans le sang. La stimulation bêta-adrénergique raccourcit la période de réfractarité de manière hétérogène à travers le myocarde, renforce l'automatisme et augmente la charge en calcium du réticulum sarcoplasmique. En cas de troubles de la régulation du calcium — notamment dans le cas de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique —, ce phénomène est directement arythmogène [8].

Demande ischémie. En cas d'anatomie coronaire anormale, de pont myocardique ou d'obstruction sévère de la voie d'éjection ventriculaire gauche, l'augmentation de la demande en oxygène du myocarde à l'effort n'est pas compensée par l'apport en oxygène. L'ischémie entraîne alors un ralentissement régional de la conduction et une dispersion de la repolarisation, qui constituent le substrat de la réentrée.

Contraintes mécaniques et hémodynamiques. L'augmentation des contraintes pariétales, la dilatation des cavités cardiaques et les contractions vigoureuses contre une obstruction provoquent un étirement aigu du myocarde. La rétroaction mécano-électrique — les canaux ioniques activés par l'étirement modifiant le potentiel membranaire — offre un mécanisme plausible reliant la charge mécanique à l'instabilité électrique, et pourrait jouer un rôle dans la cardiomyopathie arythmogène, où l'effort physique semble à la fois accélérer la progression de la maladie et déclencher des épisodes.

Modifications électrolytiques et acido-basiques. L'effort physique entraîne un efflux de potassium hors des muscles sollicités, une acidose intracellulaire, une hypovolémie et, en cas d'effort prolongé, une hyponatrémie. Chacun de ces phénomènes altère la conduction et la repolarisation [9].

Transition autonome. La disparition soudaine du tonus sympathique et la montée en flèche de l'activité vagale lors de l'arrêt de l'effort entraînent une période d'hétérogénéité électrique. Une part significative des événements liés à l'effort survient immédiatement après l'exercice plutôt que pendant celui-ci, et la structure en « arrêts-démarrages » du basket-ball, du football et du football américain peut reproduire ces transitions à plusieurs reprises [8].

Évolution du substrat. Dans certaines pathologies, l’effort physique n’est pas seulement un facteur déclencheur, mais aussi un facteur aggravant. C’est particulièrement le cas de la cardiomyopathie arythmogène causée par des variants de la plakophiline-2, où le volume d’effort d’endurance est associé à une apparition plus précoce des manifestations phénotypiques, à une charge arythmique plus importante et à une progression structurelle [1,10].

3.3 Les cardiomyopathies

Cardiomyopathie hypertrophique. Caractérisé par des phénomènes inexpliqués hypertrophie ventriculaire gauche, généralement d’origine sarcomérique héréditaire, bien qu’environ la moitié des patients ne présentent aucune variante causale identifiable. Le phénotype, l’évolution clinique et le risque d’arythmie varient considérablement. Les mécanismes de la mort subite comprennent notamment les arythmies ventriculaires résultant d’un désordre de l’organisation des myocytes et d’une fibrose interstitielle, ainsi qu’une ischémie due à dysfonctionnement microvasculaire, ainsi qu'un collapsus hémodynamique dû à une obstruction dynamique de la voie d'éjection. La stratification du risque tient compte de l'épaisseur maximale de la paroi, histoire familiale la mort subite, la syncope inexpliquée, la tachycardie ventriculaire non soutenue, la taille de l’oreillette gauche, le gradient de sortie, l’anévrisme apical et l’étendue de rehaussement tardif au gadolinium en imagerie par résonance magnétique cardiaque. Les personnes porteuses d’un variant pathogène qui ne présentent pas de phénotype hypertrophique ont un faible risque d’arythmie [1].

Cardiomyopathie arythmogène. Se caractérise par un dysfonctionnement ventriculaire — droit, gauche ou biventriculaire — associé à une charge d'arythmie ventriculaire disproportionnée par rapport au degré de dilatation ventriculaire ou d'altération systolique. La plupart des variantes identifiées affectent les desmosomes protéines, la plakophiline-2 étant la plus courante, bien qu'environ la moitié des cas soient de génotype négatif. Le génotype modifie considérablement le risque : la maladie liée à la plakophiline-2 présente une accélération manifeste liée à l’effort et un risque accru d’arythmie lors de la pratique d’un sport d’endurance, tandis que l’existence d’un risque comparable dans les formes non liées à la plakophiline-2 et les formes génotypiquement négatives n’est pas établie [10]. Distinguer une cardiomyopathie arythmogène précoce de la dilatation ventriculaire droite observée chez les sportifs d'endurance figure parmi les problèmes les plus complexes de la cardiologie du sport [1].

Cardiomyopathie dilatée. Dilatation ventriculaire gauche ou biventriculaire associée à un dysfonctionnement systolique, avec un génotype 60% négatif dans environ 60 % des cas. Le risque d’arythmie augmente lorsque fraction d'éjection, des symptômes et de l'étendue des cicatrices, et elle est disproportionnellement élevée dans certains sous-types génétiques spécifiques — lamine A/C, desmoplakine et filamine C — qui justifient une surveillance plus étroite, quelle que soit la fraction d'éjection. Des données préliminaires suggèrent qu’une exposition cumulative plus importante à l’effort physique au cours de la vie est associée à une fraction d’éjection plus faible dans la pathologie associée à la lamine A/C, ce qui soulève la possibilité que l’effort physique contribue à la progression de la maladie ainsi qu’au déclenchement d’arythmies [1].

Hypertrabéculation ventriculaire gauche. Éminent trabécules caractérisée par de profondes cavités intertrabéculaires, anciennement appelée « non-compactation ventriculaire gauche ». Elle n'est plus considérée comme une cardiomyopathie distincte. En l’absence de phénotype hypertrophique ou dilaté concomitant, d’arythmie ventriculaire ou de symptômes, aucun effet indésirable n’a été démontré, et l’hypertrabéculation isolée chez une personne asymptomatique est mieux considérée comme une variante morphologique [1].

3.4 Les canalopathies

Les syndromes d'arythmie héréditaires peuvent entraîner une mort subite chez des patients dont le cœur présente une structure normale ; ils constituent une cause importante et identifiable de mort subite sans anomalie visible à l'autopsie.

Syndrome du QT long. Repolarisation ventriculaire retardée prédisposant aux torsades de pointes. Le génotype permet de prédire le facteur déclencheur : les épisodes de LQT1 (KCNQ1) surviennent généralement à l’effort, la natation étant un facteur déclencheur caractéristique ; les épisodes de LQT2 (KCNH2) sont associés à un sursaut auditif, à des émotions fortes et à la période post-partum ; les événements de type LQT3 (SCN5A) surviennent principalement au repos ou pendant le sommeil. Le diagnostic repose sur l’intervalle QT corrigé, les antécédents symptomatiques, les antécédents familiaux et les tests génétiques. Deux mises en garde sont cliniquement importantes : les seuils de QTc chez les sportifs diffèrent de ceux de la population générale, et l’intervalle QT peut se normaliser de manière intermittente, de sorte qu’un seul QTc normal au repos n’exclut pas le diagnostic. Le syndrome du QT long masqué — génotype positif avec un QTc normal de manière persistante — survient chez une minorité non négligeable de porteurs de la variante [1].

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique. Elle est le plus souvent due à des variants du récepteur de la ryanodine (RYR2) entraînant une libération diastolique anormale de calcium en cas de stress adrénergique. Il s'agit de la canalopathie étroitement liée à l'effort, se caractérisant par l'apparition d'une tachycardie ventriculaire bidirectionnelle ou polymorphe à des seuils de fréquence cardiaque reproductibles pendant l'effort. L'ECG au repos est généralement normal, ce qui rend cette affection indétectable par un dépistage par ECG au repos. L'épreuve d'effort présente un rendement diagnostique élevé en cas de suspicion clinique de TPCV, reproduisant de manière caractéristique l'arythmie à un seuil de fréquence cardiaque constant ; elle constitue l'examen approprié chez une personne présentant une syncope d'effort et un ECG de repos normal [1].

Syndrome de Brugada. Se caractérise par une élévation en voûte du segment ST dans les dérivations précordiales droites, associée à des variants du gène SCN5A dans une minorité de cas. Les épisodes surviennent principalement au repos, pendant le sommeil ou en cas de fièvre, plutôt que lors d'un effort physique, bien que la fièvre accompagnant l'effort soit un facteur déclenchant reconnu [1].

Syndrome de Wolff-Parkinson-White. Une voie auriculo-ventriculaire accessoire. La mort subite survient lorsque fibrillation auriculaire se propage rapidement le long d'une voie présentant une courte période réfractaire, ce qui entraîne une fibrillation ventriculaire. Contrairement à la plupart des causes évoquées ici, il s'agit d'une affection facilement détectable et pouvant être traitée de manière définitive ; l'ECG au repos permet d'établir le diagnostic [1].

3.5 Anomalies congénitales des artères coronaires

Une origine aortique anormale d'une artère coronaire figure parmi les principales causes de mort subite d'effort et parmi les plus difficiles à détecter par les examens de dépistage classiques.

La variante la plus à risque est l'origine anormale de l'artère coronaire gauche à partir du sinus droit, avec un trajet interartériel entre la aorte et l'artère pulmonaire. Parmi les caractéristiques considérées comme à haut risque figurent la présence d'un segment intramural au sein de la paroi aortique, un orifice proximal en forme de fente, un angle d'origine aigu et une longueur intramurale plus importante. On pense que le mécanisme implique une compression dynamique et une déformation de l’orifice lors de l’effort, à mesure que les gros vaisseaux se dilatent, ce qui provoque une ischémie intermittente pouvant ne laisser aucune anomalie permanente entre les épisodes [1].

Une origine anormale de l’artère coronaire droite avec un trajet interartériel est plus fréquente et présente un risque moindre ; de nombreuses personnes concernées restent asymptomatiques. D’autres variantes — trajets intraseptal, rétroaortique ou prépulmonaire — sont généralement bénignes.

La difficulté clinique réside dans le fait que les personnes touchées sont souvent asymptomatiques jusqu’à l’événement index, que l’ECG au repos est généralement normal et que l’épreuve d’effort peut ne pas mettre en évidence d’ischémie, même en cas d’anatomie à haut risque. Le diagnostic définitif nécessite une imagerie anatomique, le plus souvent une angiographie coronarienne par tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique cardiaque [1].

Pont myocardique, dans lequel un segment coronaire forme un tunnel à travers le myocarde, est fréquent et généralement fortuit. Il ne revêt une importance clinique que lorsque des segments tunnelisés en profondeur ou de grande longueur entraînent une ischémie démontrable [1].

3.6 Myocardite et affections acquises

La myocardite entraîne une mort subite due à une arythmie résultant d’une forme aiguë inflammation, un œdème, puis une fibrose. Son importance tient en partie au fait qu’il peut être transitoire : un effort physique intense pendant une phase d’inflammation myocardique active est arythmogène, mais le risque disparaît pratiquement complètement avec la résolution de l’inflammation. C’est ce qui sous-tend la recommandation standard de s’abstenir de tout effort physique jusqu’à la disparition des symptômes et des signes objectifs d’inflammation. De nouvelles données issues de la résonance magnétique cardiaque suggèrent que certains athlètes pourraient reprendre l’activité physique en toute sécurité avant l’intervalle de trois à six mois prévu par les recommandations antérieures, bien que les données probantes restent limitées et que la reprise doive être conditionnée par la résolution objective de l’inflammation plutôt que par le seul temps écoulé [1,11].

Aortopathie. Syndrome de Marfan, Syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire et l'aortopathie associée à une valve aortique bicuspide constituent des facteurs de risque de dissection aortique aiguë. Il s’agit d’une cause rare de mort subite chez les jeunes, mais qui se distingue par le fait qu’elle est détectable par examen physique et imagerie, et que le risque est lié à la dimension aortique d’une manière qui permet une prise en charge fondée sur des seuils. Une dilatation aortique marquée est rare chez les jeunes sportifs — des diamètres supérieurs à 42 mm chez les hommes et à 40 mm chez les femmes sont inhabituels, quelle que soit la taille corporelle — ; un tel résultat justifie donc une évaluation visant à détecter une aortopathie sous-jacente plutôt qu’une attribution à l’entraînement [1].

Prolapsus de la valve mitrale associé à une arythmie. La plupart des prolapsus de la valve mitrale sont bénins, mais un sous-groupe — caractérisé par un prolapsus à deux feuillets associé à une disjonction de l’anneau mitral, un rehaussement tardif au gadolinium dans la région inféro-latérale et une ectopie ventriculaire complexe — est associé à la mort subite. La traction exercée sur les muscles papillaires et la fibrose régionale qui en résulte constituent un substrat arythmique plausible [1].

Commotio cordis. Fibrillation ventriculaire provoquée par un choc précordial contondant pendant la phase vulnérable de la repolarisation, dans un cœur structurellement normal. Il s'agit d'un phénomène mécanique plutôt que pathologique, qui n'est influencé par aucune stratégie de dépistage et dont on peut survivre grâce à une défibrillation immédiate [1].

Porteur du gène de la drépanocytose. Associé à des évanouissements d'effort et à des décès, notamment lors d'entraînements intensifs par forte chaleur, par le biais de mécanismes impliquant l'effort rhabdomyolyse et un trouble métabolique plutôt qu'une arythmie primaire. Elle est mentionnée ici car elle se manifeste par un effondrement soudain lors d'un effort physique et présente un intérêt pour le diagnostic différentiel et les protocoles de prévention [1].

3.7 Architecture génétique : pénétrance, modificateurs et limites du génotype

La plupart des pathologies décrites ci-dessus sont héréditaires, mais la transmission héréditaire dans ce domaine est bien moins déterministe que ne le laisse supposer l'expression “ cardiopathie génétique ”, et c'est précisément dans l'écart entre le génotype et l'expression clinique que réside une grande partie de la difficulté clinique.

Pénétrance incomplète et expressivité variable. Le fait d’être porteur d’une variante pathogène n’entraîne pas systématiquement l’apparition de la maladie, et lorsque c’est le cas, la gravité varie considérablement au sein des familles partageant une variante identique. Les estimations de pénétrance issues de familles cliniquement confirmées — identifiées parce qu’un de leurs membres était atteint — surestiment considérablement le risque lorsqu’elles sont appliquées à des variantes découvertes de manière fortuite ou lors d’un dépistage de population. Les estimations issues de cohortes non sélectionnées sont systématiquement inférieures. Cela a des conséquences directes : une personne dont le génotype est positif et le phénotype négatif pour la cardiomyopathie hypertrophique présente un faible risque d’arythmie et est traitée de manière très différente d’une personne présentant un phénotype exprimé [1].

Expression en fonction de l'âge. Le phénotype des cardiomyopathies hypertrophiques, arythmogènes et dilatées apparaît généralement au cours de l’adolescence et du début de l’âge adulte, plutôt que d’être présent dès la naissance. Un bilan normal à 14 ans n’exclut pas la présence de la maladie à 24 ans. C’est ce qui justifie la nécessité d’un suivi régulier des parents porteurs du gène, plutôt qu’une exclusion définitive sur la base d’un seul bilan, et cela explique pourquoi les cohortes de dépistage suivies sur une période suffisamment longue finissent par enregistrer des décès chez des individus qui avaient initialement présenté un résultat normal au dépistage.

Gènes modificateurs et contexte polygénique. Une même variante peut donner lieu à des phénotypes différents selon le contexte génétique. Les variantes courantes ayant chacune un effet faible, mais dont les effets s’additionnent pour former scores polygéniques, semblent modifier la pénétrance et la gravité des cardiomyopathies — ce qui pourrait expliquer en partie la variabilité intrafamiliale que les modèles monogéniques ne parviennent pas à rendre compte. Ces travaux en sont à un stade moins avancé que ceux portant sur les maladies coronariennes, et les scores polygéniques ne sont pas encore exploitables cliniquement dans ce contexte ; toutefois, l’orientation prise va vers un modèle dans lequel une variante pathogène rare détermine la susceptibilité, tandis que les variations courantes, l’environnement et la charge d’entraînement déterminent si et quand la maladie se manifeste.

Maladie sans profil génotypique. Environ la moitié des cas de cardiomyopathie hypertrophique et arythmogène, ainsi qu'environ 60% des cas de cardiomyopathie dilatée, ne présentent aucune variante causale identifiable. Un résultat négatif au test génétique chez une personne atteinte n'exclut pas la présence d'une maladie héréditaire et ne dispense pas de procéder à un dépistage clinique des proches.

Variantes dont la signification est incertaine. Ce sont les résultats les plus courants des tests de dépistage à large spectre en l'absence d'un phénotype clair, et ils sont souvent interprétés à tort comme des résultats indiquant un risque intermédiaire. Ce n'est pas le cas : ils ne fournissent aucune information tant que reclassement, ce qui peut se produire dans les deux sens à mesure que les preuves s'accumulent. Les tests effectués chez des personnes ne présentant ni phénotype ni antécédents familiaux conduisent principalement à ces cas, ce qui constitue le principal argument contre le recours au dépistage génétique comme outil de dépistage de premier recours [1].

3.8 Décès soudain inexpliqué sans résultats d'autopsie et autopsie moléculaire

Lorsqu'une autopsie complète, comprenant notamment des analyses toxicologiques et histologiques, ne permet pas d'identifier la cause du décès, celui-ci est classé comme « mort subite inexpliquée sans résultat d'autopsie » — ou, dans certaines séries, comme « syndrome de mort subite d'origine arythmique ». Cette classification est provisoire et non définitive.

Les analyses génétiques post mortem permettent d’identifier une variante pathogène ou probablement pathogène cliniquement significative dans une minorité non négligeable de ces cas. En appliquant les critères de classification actuels de l’ACMG à 302 cas évalués par des experts, une variante cliniquement significative a été identifiée chez 13% des défunts, principalement une tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique et un syndrome du QT long, le gène RYR2 étant le plus souvent impliqué [12]. Un diagnostic cliniquement pertinent a été établi chez une proportion nettement plus importante de familles lorsque l'examen post-mortem génétique a été associée à une évaluation clinique des proches survivants.

Les rendements déclarés varient considérablement d’une série à l’autre — allant de moins de 4% à environ 30% — et dépendent fortement du cadre de classification des variants appliqué. Les séries qui respectent strictement les critères de l’ACMG font état de rendements plus faibles ; celles qui utilisent des seuils plus souples font état de rendements plus élevés, principalement en considérant les variants de signification incertaine comme diagnostiques. La comparaison entre séries n’est donc pas fiable tant que les critères de classification ne sont pas harmonisés [12].

Trois points s’ensuivent. Premièrement, la proportion de décès véritablement inexpliqués est inférieure à ce que laissent supposer les taux d’autopsies négatives. Deuxièmement, l’autopsie moléculaire nécessite la conservation appropriée des échantillons, qui dépend des pratiques des médecins légistes et qui, souvent, n’est pas effectuée. Troisièmement, et c'est le point le plus important sur le plan clinique, un diagnostic posé chez le défunt permet un dépistage en cascade des proches encore en vie — faisant ainsi de l'évaluation post mortem une stratégie de prévention pour la famille, et non plus simplement une détermination de la cause du décès.

4. Le cœur de l'athlète : adaptation ou maladie ?

Une activité physique régulière entraîne un remodelage cardiaque dont les caractéristiques phénotypiques se recoupent avec celles des maladies décrites ci-dessus. Distinguer l'adaptation de la pathologie constitue le principal enjeu diagnostique dans ce domaine, et une erreur de classification a des conséquences négatives dans les deux sens.

4.1 Adaptation structurelle

L'entraînement d'endurance entraîne principalement rénovation excentrique — un élargissement de la cavité cardiaque accompagné d’un épaississement proportionnel de la paroi — induit par une sollicitation volumique prolongée. La musculation entraîne des modifications concentriques relativement plus importantes. La plupart des sportifs présentent un profil mixte reflétant les exigences réelles de leur discipline sportive.

Cette adaptation varie en fonction du sport pratiqué, du sexe, de la taille corporelle, de l’origine ethnique et de la durée de l’entraînement. Une épaisseur de la paroi ventriculaire gauche comprise entre 13 et 15 mm chez les hommes, ainsi qu’une dilatation du ventricule droit chez les athlètes d’endurance, relèvent de zones grises diagnostiques qui chevauchent respectivement la cardiomyopathie hypertrophique et la cardiomyopathie arythmogène. Des dimensions télédiastoliques du ventricule gauche égales ou supérieures à 60 mm sont observées chez une minorité significative d'athlètes entraînés ne présentant ni maladie valvulaire ni cardiopathie [1,11].

Parmi les caractéristiques favorisant l'adaptation physiologique, on peut citer l'élargissement symétrique des quatre cavités cardiaques, une fonction diastolique normale ou supérieure à la normale, l'absence de rehaussement tardif au gadolinium, une capacité fonctionnelle normale, ainsi qu'une tension artérielle réponse à l'effort et régression en cas de désentraînement. Les caractéristiques évocatrices d'une pathologie comprennent une hypertrophie asymétrique, une altération de la fonction diastolique, un rehaussement tardif au gadolinium, des antécédents familiaux de cardiomyopathie ou de mort subite prématurée, ainsi qu'une anomalie ECG marquée et disproportionnée par rapport aux observations structurelles [1].

4.2 Adaptation électrique

L'entraînement entraîne un ensemble reproductible de modifications de l'ECG : une bradycardie sinusale et une arythmie sinusale dues à une augmentation de tonus vagal, les rythmes auriculaires et jonctionnels ectopiques, le bloc auriculo-ventriculaire du premier degré et de type Mobitz I, le bloc de branche droit incomplet, les critères de tension isolés indiquant une hypertrophie ventriculaire et la repolarisation précoce. Ces phénomènes sont physiologiques, ne nécessitent aucune évaluation chez une personne asymptomatique sans antécédents familiaux préoccupants, et leur classification erronée comme pathologiques a constitué le principal obstacle historique au dépistage par ECG [13].

La remodelation et la repolarisation varient selon l'origine ethnique, et pas seulement entre les athlètes noirs et blancs. Les athlètes d’origine africaine et afro-caribéenne présentent une épaisseur de la paroi ventriculaire gauche plus importante pour une taille corporelle donnée, ainsi qu’un profil de repolarisation caractéristique — élévation du point J accompagnée d’une élévation convexe du segment ST suivie d’une inversion de l’onde T limitée aux dérivations V1 à V4 — qui est bénigne. L’application de critères issus de cohortes d’Européens de type caucasien, sans tenir compte de cette particularité, fait plus que doubler le taux de faux positifs chez les athlètes noirs [14]. Des profils distincts ont également été décrits chez des sportifs d'origine du Moyen-Orient, d'Asie du Sud et d'Asie de l'Est, et les données normatives relatives à ces groupes restent relativement rares — une lacune qui se répercute directement sur les performances de dépistage dès lors qu'il n'existe pas de valeurs de référence spécifiques à ces populations.

L'âge joue également un rôle : l'inversion de l'onde T dans les dérivations V1 à V3 chez les sportifs âgés de 16 ans ou moins correspond à un profil juvénile persistant plutôt qu'à une pathologie [13].

5. Tableau clinique et signes avant-coureurs

La caractéristique clinique déterminante de ces pathologies est que la plupart des personnes touchées ne présentent aucun symptôme jusqu’à l’événement déclencheur. Lorsque des symptômes apparaissent, ils sont souvent attribués à un déconditionnement physique, à une déshydratation, à l’anxiété ou à une limitation normale de l’effort — tant par la personne concernée que par le staff technique et, bien souvent, par les cliniciens.

Symptômes nécessitant un examen médical avant de poursuivre la pratique :

Syncope d'effort ou quasi-syncope. Le symptôme d'alerte le plus important. Une syncope survenant pendant l'effort, par opposition à celle survenant immédiatement après l'arrêt de l'effort, doit être considérée comme d'origine cardiaque jusqu'à preuve du contraire. La syncope post-effort est le plus souvent d'origine neurologique, mais cela n'exclut pas des causes cardiaques.

Douleur thoracique d'effort. En particulier si ce phénomène est reproductible à une charge de travail constante, ce qui suggère une ischémie de effort due à une anatomie coronaire anormale ou à une obstruction de la voie d'éjection.

Dyspnée d'effort disproportionnée par rapport à la condition physique, notamment lorsqu’elle représente un changement par rapport à la capacité de référence établie.

Palpitations à l'effort, dont l'apparition et la disparition sont particulièrement brusques, ou accompagnées de vertiges.

Baisse inexpliquée des performances qui ne sont pas imputables à la charge d’entraînement, à une maladie ou à une blessure.

Les antécédents familiaux sont tout aussi révélateurs que les antécédents personnels : décès subit et prématuré avant l'âge de 50 ans chez un parent au premier degré, une cardiomyopathie héréditaire connue ou un syndrome d’arythmie, une noyade inexpliquée, des accidents de la route impliquant un seul véhicule et sans explication, ou un trouble épileptique inexpliqué — ce dernier point car le syndrome du QT long et les épisodes de TVP-CP sont souvent diagnostiqués à tort comme de l’épilepsie [1,15].

6. Évaluation diagnostique

6.1 L'électrocardiographie et l'évolution des critères d'interprétation

Au repos ECG 12 dérivations Il permet de détecter les signes électriques caractéristiques de la cardiomyopathie et des canalopathies, et constitue l'examen le plus révélateur et le moins coûteux chez cette population. Par le passé, sa limite ne résidait pas dans sa sensibilité, mais dans sa spécificité : l'application des critères utilisés pour la population générale à des athlètes entraînés entraînait des taux de faux positifs qui rendaient son utilisation systématique impraticable.

Les critères d'interprétation ont été considérablement affinés au cours des quinze dernières années.

Tableau 2. Évolution des critères d'interprétation de l'ECG chez les sportifs

Ensemble de critères	Année	Faux positifs, athlètes blancs	Faux positifs, athlètes noirs	Changement majeur
Recommandations du CES [16]	2010	16.2%	40.4%	Dichotomie « liée à l'entraînement » / « non liée à l'entraînement » ; absence de critères spécifiques à l'origine ethnique ; la plupart des inversions de l'onde T ont été classées comme anormales
Critères de Seattle [17]	2013	7.1%	18.4%	Le profil de repolarisation observé chez les athlètes noirs est désormais considéré comme physiologique ; les seuils du QTc ont été relevés à ≥ 470 ms (hommes) et ≥ 480 ms (femmes)
Critères affinés [14]	2014	5.3%	11.5%	La déviation isolée de l'axe et l'hypertrophie auriculaire isolée ont été reclassées comme « non déclencheuses »
Critères internationaux [13]	2017	~1,3–3,01 TP9T	~4,2–6,81 TP9T	Catégories formelles « normal », « limite » et « anormal » ; au moins deux résultats « limites » sont nécessaires pour déclencher une évaluation

Les critères internationaux de 2017 définissent précisément cinq résultats limites : déviation de l'axe vers la gauche, déviation de l'axe vers la droite, hypertrophie auriculaire gauche, une hypertrophie de l'oreillette droite et un bloc de branche droit complet [13]. La présence isolée de l’un de ces critères ne justifie pas une évaluation chez un athlète asymptomatique ne présentant pas d’antécédents familiaux préoccupants ; en revanche, la présence d’au moins deux de ces critères justifie une évaluation. Les critères de tension isolés indiquant une hypertrophie ventriculaire gauche ou droite sont classés comme normaux, et non comme « limites » — un point souvent mal interprété.

Deux réserves s’imposent. Premièrement, les taux de faux positifs rapportés proviennent d’une interprétation effectuée par des experts ou sous la supervision de spécialistes ; les taux obtenus lors d’une lecture par des non-spécialistes sont systématiquement plus élevés, et l’ampleur de cet écart n’a pas été établie à grande échelle. Deuxièmement, les gains en termes de spécificité ont eu un coût : dans les cohortes d’adultes et d’enfants, les critères internationaux ont omis des diagnostics que les critères antérieurs auraient signalés, notamment la cardiomyopathie dilatée se manifestant par une déviation isolée de l’axe gauche.

6.2 Sensibilité diagnostique et sensibilité de dépistage

On passe souvent sous silence une distinction importante. Sensibilité diagnostique est la probabilité qu'une personne atteinte d'une maladie avérée et pleinement déclarée présente un ECG anormal. Sensibilité du dépistage est la probabilité qu’un adolescent asymptomatique présentant une manifestation précoce, incomplète ou masquée soit correctement identifié dans le cadre d’un dépistage de masse.

La seconde est systématiquement inférieure à la première. Le phénotype chez l’adolescent est souvent immature — tant la cardiomyopathie hypertrophique que la cardiomyopathie arythmogène se manifestent de manière progressive — ; les paramètres dynamiques sont par intermittence normaux au repos, et les conditions d’acquisition et d’interprétation sur le terrain sont inférieures à celles d’un laboratoire de référence. Les chiffres de sensibilité tirés de cohortes de patients de référence présentant une maladie connue, généralement cités à environ 98% pour la cardiomyopathie hypertrophique, ne devraient pas être présentés comme des performances de dépistage [18].

Les données les plus instructives proviennent du suivi à long terme d’une cohorte ayant fait l’objet d’un dépistage. Parmi les 11 168 adolescents joueurs de la Fédération anglaise de football ayant été dépistés à l’aide d’un questionnaire, d’un examen médical, d’un ECG et d’échocardiographie, des pathologies associées à la mort subite ont été identifiées chez 0,38% d’entre eux, avec un ECG anormal chez 86% de ces individus, contre 7% pour les antécédents médicaux et 5% pour l’examen physique [19]. Au cours d’un suivi moyen de 10,6 ans, huit athlètes sont toutefois décédés de causes cardiaques — dont six avaient présenté un bilan normal à l’âge de 16 ans, soit en moyenne 6,8 ans après ce bilan, la plupart des décès étant dus à des cardiomyopathies indétectables au moment du dépistage.

Un écran standard n'offre pas une protection suffisante. Il s'agit d'une caractéristique de la progression de la maladie, et non d'un échec du test.

6.3 Évaluation secondaire

Un résultat anormal au dépistage initial ou la présence d'un symptôme inquiétant donne lieu à des examens complémentaires, choisis en fonction de la pathologie suspectée plutôt que selon un panel fixe.

Échocardiographie transthoracique évalue l'épaisseur de la paroi, les dimensions des cavités cardiaques, les fonctions systolique et diastolique, la structure valvulaire, les dimensions aortiques et, dans de nombreux cas, les origines coronaires.

Résonance magnétique cardiaque permet une caractérisation tissulaire de qualité supérieure. Le rehaussement tardif au gadolinium permet de mettre en évidence la fibrose et les lésions cicatricielles ; l’imagerie pondérée en T2 et la cartographie paramétrique permettent de détecter l’œdème et l’inflammation active. Cette technique s’avère souvent déterminante pour distinguer l’hypertrophie physiologique de la cardiomyopathie, pour évaluer le ventricule droit dans le cadre d’une cardiomyopathie arythmogène et pour diagnostiquer une myocardite. Un rehaussement tardif au gadolinium confiné aux points d’insertion du ventricule droit est un signe reconnu qui ne présente pas de signification pronostique défavorable établie.

Test d'effort doit être spécifique à la discipline sportive et conçue pour provoquer l'apparition de symptômes à l'intensité réellement rencontrée en compétition, plutôt que d'être interrompue lorsque des seuils de fréquence cardiaque arbitraires sont atteints ou d'être réalisée sous traitement médicamenteux. Elle est indispensable en cas de suspicion de TVPC, pour évaluer les extrasystoles ventriculaires et pour évaluer l'ischémie en cas d'anatomie coronarienne anormale.

Surveillance ambulatoire du rythme cardiaque permet d'évaluer la charge arythmique et son lien avec l'activité ; une surveillance prolongée est souvent nécessaire compte tenu du caractère intermittent des événements cliniquement significatifs.

Imagerie coronarienne Une angiographie par tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique est nécessaire pour déterminer l'origine et le trajet des artères coronaires en cas de suspicion d'anomalie anatomique.

Tests génétiques Il permet de confirmer le diagnostic lorsque le phénotype est établi, contribue à la stratification des risques dans certaines pathologies spécifiques — la plakophiline-2 dans la cardiomyopathie arythmogène, la lamine A/C dans la cardiomyopathie dilatée, le génotype dans le syndrome du QT long — et permet un dépistage en cascade des proches. Il s’avère peu performant en tant que test diagnostique primaire en l’absence de phénotype ou d’antécédents familiaux, cas dans lesquels il met principalement en évidence des variants de signification incertaine.

Il convient notamment de noter que l'imagerie cardiaque, les tests d'effort et la surveillance ambulatoire ne disposent pas de données suffisantes pour justifier leur utilisation comme outils de dépistage de premier recours chez les personnes asymptomatiques [1]. Leur rôle concerne l'évaluation secondaire.

6.4 Technologies émergentes

L'intelligence artificielle appliquée à l'ECG. Les modèles d'apprentissage profond entraînés sur de vastes corpus d'ECG permettent d'identifier des pathologies pour lesquelles il n'existe pas de pathognomonique caractéristique visible à l'œil nu. Des réseaux neuronaux convolutifs ont été mis au point pour détecter la cardiomyopathie hypertrophique à partir du seul ECG à 12 dérivations, avec des performances confirmées lors d'une validation externe menée sur diverses cohortes internationales ainsi que chez des populations pédiatriques et adolescentes [20]. Des modèles comparables permettent d'identifier le syndrome du QT long masqué à l'électrocardiogramme — c'est-à-dire les personnes dont le génotype est positif mais dont le QTc mesuré est normal —, que la mesure conventionnelle de l'intervalle ne peut, par définition, détecter [21].

L'intérêt potentiel pour ce domaine est évident : la principale limite du dépistage par ECG n'est pas son coût, mais la précision de l'interprétation, et un algorithme permettant d'améliorer la spécificité sans sacrifier la sensibilité changerait directement la donne. Plusieurs réserves importantes s’imposent. Les modèles entraînés principalement sur des populations cliniques peuvent présenter des performances différentes chez les sportifs entraînés, dont les ECG de base diffèrent systématiquement de ceux de la population générale, et la validation spécifique aux sportifs reste limitée. Les performances au sein des groupes démographiques présentant les taux de faux positifs les plus élevés selon les critères conventionnels n’ont pas été établies séparément. De plus, un algorithme qui signale une pathologie sans offrir de voie d’accès à une évaluation secondaire reproduit le problème d’équité décrit à la section 7.5 au lieu de le résoudre. À l’heure actuelle, l’ECG basé sur l’IA doit être considéré comme un complément prometteur en cours de validation active plutôt que comme un outil de dépistage établi.

Appareils portables et grand public. Les montres connectées, les patchs de surveillance adhésifs et les appareils ECG grand public à une ou plusieurs dérivations sont désormais largement utilisés par les sportifs et génèrent de plus en plus de données cardiaques qui parviennent aux cliniciens sans qu'ils ne les aient sollicitées. Leurs véritables atouts résident dans leur durée d’utilisation et leur opportunité : un patch de surveillance porté pendant deux semaines ou une montre connectée portée en continu peut détecter une arythmie paroxystique symptomatique qui échapperait à la fois à un ECG au repos et à un Holter de 24 heures, ce qui constitue une réelle contribution au diagnostic chez une personne souffrant de palpitations intermittentes.

Leurs limites sont tout aussi évidentes. Les enregistrements à dérivation unique ne permettent pas d’évaluer l’axe, l’hypertrophie ventriculaire, la repolarisation au niveau du précordium, ni la plupart des critères sur lesquels repose l’interprétation d’un ECG chez les sportifs. La classification automatisée des rythmes est optimisée pour la détection de la fibrillation auriculaire chez les personnes âgées et s’avère peu performante pour les arythmies qui nous intéressent ici. La qualité du signal pendant l’effort — précisément au moment où elle serait la plus utile — est souvent insuffisante. Et le nombre de faux positifs générés par les appareils grand public chez des utilisateurs jeunes, en bonne santé et très motivés est considérable et reste largement non quantifié.

Les appareils portables viennent compléter l'évaluation structurée plutôt que de la remplacer. Un enregistrement réalisé à l'aide d'un appareil grand public lors d'un épisode symptomatique constitue une preuve précieuse ; un enregistrement normal réalisé à l'aide d'un appareil grand public ne vaut pas « autorisation » et ne doit pas être considéré comme tel, ni par l'athlète ni par le clinicien.

7. Le dépistage : ce qu’il permet et ce qu’il ne permet pas

Le dépistage est l'un des volets de la prévention. Cette section l'examine en tant que tel, plutôt que de le considérer comme la question centrale du domaine.

7.1 La justification et ses limites

Le dépistage cardiovasculaire préalable à la pratique sportive vise à identifier les personnes atteintes d’une maladie non diagnostiquée à temps pour mettre en place une prise en charge permettant de réduire les risques. Son efficacité dépend d’une série de conditions : la maladie doit être détectable avant l’événement, le test doit permettre de la détecter à un coût acceptable et avec un taux de faux positifs raisonnable, une prise en charge efficace doit exister, et les personnes concernées doivent y avoir accès.

Cette chaîne comporte des maillons faibles. L'ECG de repos présente une sensibilité très limitée pour détecter une origine coronaire anormale, une tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique, une cardiomyopathie arythmogène précoce ou masquée, une aortopathie et une valvulopathie significative ; par définition, il n'apporte aucune information dans les cas où l'autopsie s'avère négative — ce qui constitue la catégorie la plus importante. Le dépistage ne traite qu’une partie du problème.

7.2 Comparaison des performances des composants de filtrage

Les estimations issues de méta-analyses menées auprès de populations de sportifs attribuent à l'ECG une sensibilité avoisinant les 90–94%. pour les pathologies détectables par ECG, avec une spécificité proche de 93%, contre une sensibilité d'environ 20% pour les antécédents et de 9% pour l'examen physique [18]. Les données issues spécifiquement des populations de la NCAA ont depuis été synthétisées séparément [22]. Cette précision est importante : ce chiffre décrit les performances concernant les cardiomyopathies et les canalopathies présentant des signes électriques, et non l'ensemble des causes possibles ; il ne doit donc pas être interprété comme une sensibilité de 94% au risque de mort subite en général. Les recommandations actuelles citent une fourchette comparable, estimant la sensibilité de l’anamnèse et de l’examen physique pour les pathologies cardiaques asymptomatiques entre 10 et 20% et soulignant que l’ajout de l’ECG augmente la sensibilité de l’évaluation préalable à la pratique sportive à environ 94% [1].

L'argument en faveur de l'ECG n'est donc pas qu'il offre de bons résultats en termes absolus, mais que l'anamnèse et l'examen physique, à eux seuls, ne permettent de détecter qu'une minorité d'affections pertinentes. Il ne s'agit pas là d'un argument contre l'anamnèse et l'examen physique, qui permettent d'identifier les personnes symptomatiques, de recueillir les antécédents familiaux et de détecter les signes de Marfan, les souffles pathologiques, la diminution des pouls fémoraux et l'hypertension — autant d'éléments qu'un ECG ne permet pas de mettre en évidence de manière fiable.

7.3 Positions recommandées

Les recommandations européennes préconisent depuis longtemps un dépistage incluant un ECG [11,16]. Les recommandations nord-américaines préconisaient traditionnellement un bilan anamnestique et un examen physique standardisés en 14 points, sans recommander la réalisation systématique d'un ECG [15].

Cet écart s'est considérablement réduit. La déclaration scientifique de 2025 de l’American Heart Association et de l’American College of Cardiology estime que le recours à un ECG à 12 dérivations au repos est justifié, car il améliore la détection des pathologies cardiaques sous-jacentes chez les sportifs asymptomatiques par rapport à un simple recueil des antécédents et à un examen physique. Cette recommandation est assortie de trois conditions : les cliniciens doivent être correctement formés aux critères d’interprétation actuels spécifiques aux sportifs ; les programmes doivent garantir l’accès à une évaluation secondaire, y compris les ressources financières et logistiques nécessaires à une prise en charge systématique en aval ; et, étant donné qu’aucune approche n’offre une protection absolue, une plan d'action d'urgence doivent être mises en place partout où des personnes s'entraînent et participent à des compétitions [1].

Les questions en suspens ne portent donc pas sur la possibilité d'utiliser l'ECG, mais sur la nécessité de le généraliser, sur les moyens à allouer aux programmes pour garantir une utilisation sûre de cette technique, et sur la question de savoir si les bénéfices supplémentaires justifient les coûts et les risques associés.

7.4 Économie de la santé

Estimations publiées du rapport coût-efficacité de l'ajout d'un ECG à dépistage préalable à la participation couvrent un large éventail, qui dépend davantage du choix des hypothèses que des données.

Tableau 3. Évaluations économiques publiées concernant le dépistage incluant l'ECG

Analyse	Comparaison	Résultat
Wheeler et al. (2010) [23]	ECG + examen clinique vs examen clinique seul	$42 900 par année de vie sauvée (IC 95% : $21 200 – $71 300)
Wheeler et al. (2010) [23]	ECG + examen clinique vs. absence de dépistage	$76 100 par année de vie sauvée ($62 400 – $130 000)
Schoenbaum et al. (2012) [24]	Examen clinique et anamnestique, puis électrocardiogramme vs examen clinique et anamnestique seuls	1 TP 10 680 par QALY
Schoenbaum et al. (2012) [24]	ECG seul vs. anamnèse et examen physique seuls	1 TP 10 37 700 par QALY
Halkin et al. (2012) [25]	Programme national, extrapolation aux États-Unis	$10,6 à 14,4 millions par vie sauvée

Deux des trois principales analyses aboutissent à des chiffres s'inscrivant dans les fourchettes de « disposition à payer » couramment citées aux États-Unis. La troisième, qui aboutit à des chiffres supérieurs de plusieurs ordres de grandeur, explique en partie ce résultat par l'intégration des coûts annuels récurrents liés aux examens médicaux et aux bilans de santé dans le groupe « ECG » — un choix comptable contesté dans la littérature ultérieure [25].

Chacune de ces analyses repose sur une seule hypothèse : la risque relatif réduction obtenue grâce au dépistage et à la prise en charge qui s'ensuit. Ce paramètre n'est pas bien établi et, comme indiqué à la section 8, les données sur lesquelles il repose ont évolué.

7.5 Capitaux propres

Les programmes de dépistage peuvent accentuer les inégalités qu'ils sont censés réduire. C'est l'évaluation secondaire qui en est la cause, et non le dépistage primaire.

Un résultat anormal au dépistage déclenche une cascade de diagnostics — échocardiographie, IRM cardiaque, surveillance ambulatoire, bilan génétique, consultation de spécialistes — que la famille doit financer lorsqu’elle ne bénéficie d’aucune aide. Les personnes non assurées ou sous-assurées sont confrontées à deux conséquences : elles peuvent quitter le parcours de soins sans avoir achevé l’évaluation, continuant ainsi à présenter un risque non caractérisé ; et leur absence des données sur les résultats fausse systématiquement, dans un sens favorable, les estimations de la prévalence de la maladie, de sa spécificité et de son rapport coût-efficacité.

À cela s'ajoute la disparité ethnique observée dans les taux de faux positifs. Même selon les critères actuels, les résultats faussement positifs restent plus fréquents chez les athlètes noirs [14], ce qui signifie que la population la plus susceptible d’être orientée vers des examens complémentaires coûteux recoupe celle qui est la moins à même de se les permettre. Les recommandations actuelles indiquent clairement que les programmes de dépistage ne s’accompagnant pas de ressources en aval adéquates risquent de porter préjudice aux sportifs issus de groupes raciaux et ethniques sous-représentés [1].

Un programme de dépistage qui ne prévoit pas de parcours financé vers une évaluation secondaire n'est pas une intervention neutre. Il s'agit d'un mécanisme permettant d'identifier les risques chez des personnes qui ne peuvent ensuite pas y remédier.

7.6 Conséquences psychologiques

Les programmes de dépistage sont évalués presque exclusivement en fonction de leur taux de détection et de leur coût. Les conséquences psychologiques sont bien réelles, elles pèsent de manière disproportionnée sur les personnes chez qui aucune maladie n'est finalement diagnostiquée, et elles sont rarement mesurées.

L'intervalle de faux positifs. Entre un résultat d’examen anormal et sa clarification, un athlète est une personne à qui l’on a dit que son cœur pouvait présenter une anomalie dangereuse. Cet intervalle s’étend souvent sur plusieurs semaines, voire plusieurs mois, et dépend davantage de la disponibilité des rendez-vous, de l’autorisation de l’assurance et des capacités d’imagerie que de l’urgence clinique. Parmi les conséquences avérées, on peut citer l’anxiété, des pensées envahissantes liées à la peur de mourir pendant l’effort, des troubles du sommeil et l’abandon de l’entraînement pendant une période où aucune restriction n’a en réalité été imposée. Lorsque l’identité de l’athlète est fortement ancrée dans le sport — comme c’est le cas pour beaucoup au niveau universitaire et de haut niveau —, la menace pèse autant sur l’identité que sur la santé.

La résolution est incomplète. Le fait de rassurer les personnes après un bilan négatif ne permet pas de les ramener de manière fiable à leur état initial. Une anxiété résiduelle liée à la santé, une vigilance persistante vis-à-vis des symptômes et une intensité d’entraînement réduite ont été décrites comme persistant après une autorisation officielle, un schéma bien connu dans d’autres contextes de dépistage. Étant donné que les faux positifs sont nettement plus nombreux que les vrais positifs à n’importe quel seuil de détection plausible, il ne s’agit pas d’un préjudice marginal touchant une poignée de personnes ; c’est l’expérience la plus courante en cas de résultat anormal à un dépistage.

Les « vrais positifs » ont leur propre poids. Un diagnostic posé chez un jeune peut entraîner une limitation ou une modification de sa pratique sportive, la perte de son identité sportive, la remise en cause de ses perspectives universitaires ou professionnelles, le port d’un défibrillateur à l’adolescence, ainsi que la prise de conscience d’un risque héréditaire s’étendant à ses frères et sœurs et à ses futurs enfants. La dépression et l’anxiété sont des séquelles reconnues de la mise à l’écart de la compétition, et la transition hors du sport de haut niveau constitue en soi une période de risque psychologique accru, indépendamment du diagnostic cardiaque.

Conséquences. Trois points s’ensuivent directement. Le délai entre un résultat anormal au dépistage et la mise au point définitive est un indicateur de qualité cliniquement pertinent, et non pas simplement opérationnel, et le raccourcir constitue une véritable intervention. La communication d’un résultat anormal devrait préciser le taux de base — à savoir que la plupart des dépistages anormaux ne révèlent aucune maladie — plutôt que de renvoyer toute interprétation au spécialiste. Et un soutien psychologique devrait être intégré dès le départ aux programmes de dépistage plutôt que d’être improvisé, en particulier pour les sportifs soumis à des restrictions ou qui quittent la compétition.

8. Gestion et pratique sportive

8.1 Le passage de la mise à l'écart à la prise de décision partagée

Dans le passé, la pratique consistait à restreindre l'accès aux personnes chez lesquelles on avait identifié maladie cardiovasculaire du sport de compétition, de manière plus ou moins catégorique. Ce paradigme a été largement abandonné, tant pour des raisons éthiques qu’empiriques [1,11].

L'argument empirique repose sur des données relatives aux résultats :

• Dans une étude prospective multinationale étude observationnelle parmi les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique — 1 534 patients ainsi que 126 individus génotypés positifs mais phénotypiquement négatifs, répartis dans 42 centres —, ceux qui pratiquaient une activité physique intense, y compris les athlètes de compétition, ne présentaient pas de taux plus élevés de décès, d’arrêt cardiaque ayant donné lieu à une réanimation, de choc défibrillateur approprié ou de syncope arythmique que les personnes pratiquant une activité physique modérée ou les participants sédentaires [26].
• Une étude prospective multinationale portant sur des sportifs porteurs de défibrillateurs automatiques implantables n'a révélé aucun décès, aucun arrêt cardiaque ayant nécessité une réanimation ni aucune blessure liée à une arythmie survenue pendant la pratique sportive au cours d'un suivi à long terme [27].
• Les cohortes actuelles d'athlètes de haut niveau atteints d'une cardiopathie génétique qui ont repris la compétition sous la supervision d'experts font état de faibles taux d'événements indésirables [28].

D'un point de vue éthique, le modèle historique reposait sur l'hypothèse selon laquelle les athlètes ne sont pas en mesure de prendre des décisions éclairées concernant les risques auxquels ils s'exposent — une position qui n'est étayée par aucune preuve et qui n'est pas non plus conforme aux normes appliquées dans d'autres domaines de la médecine.

Prise de décision partagée cela ne signifie pas pour autant que le risque soit identique dans toutes les situations. Il s’agit d’un processus visant à intégrer les valeurs d’un individu dans une décision prise en situation d’incertitude, et non d’une conclusion selon laquelle tous les diagnostics comportent un danger comparable ou que toutes les demandes de participation devraient être acceptées. Le risque lié à un statut génotypique positif et phénotypique négatif diffère de plusieurs ordres de grandeur de celui associé à une cardiomyopathie arythmogène médiée par la plakophiline-2 chez un athlète d'endurance, et ce cadre est conçu pour mettre en évidence cette différence plutôt que de la gommer.

La déclaration de l’AHA/ACC de 2025 précise clairement qu’elle ne formule pas de recommandations d’exclusion, mais présente plutôt des considérations cliniques destinées à éclairer la prise de décision partagée. Dans ce cadre, il ne convient pas d’appliquer une approche uniforme de restriction aux personnes atteintes de cardiomyopathie ; la participation est plutôt déterminée par un processus intégrant un diagnostic précis, une stratification des risques spécifique à la pathologie, un traitement conforme aux recommandations, la communication des risques connus et inconnus, ainsi que les valeurs propres à la personne et sa tolérance au risque. Pour les moins de 18 ans, les parents ou tuteurs participent directement [1].

8.2 Lorsque le risque reste prohibitif

La prise de décision partagée ne signifie pas que toute participation soit recommandée. Parmi les situations où les risques sont considérés comme supérieurs aux bénéfices, on peut citer la cardiomyopathie arythmogène due à des variants de la plakophiline-2, en particulier dans le cadre de la pratique de sports d’endurance ; la myocardite ou la péricardite active ; l’origine anormale non corrigée de l’artère coronaire gauche avec un trajet interartériel ; une forme sévère et symptomatique sténose aortique; une pathologie héréditaire de l’aorte thoracique avec dilatation aortique ; et des antécédents de dissection aortique. La participation est également généralement reportée pendant la phase d’évaluation diagnostique et jusqu’à ce que le traitement conforme aux recommandations soit optimisé [1].

8.3 Prise en charge adaptée à chaque pathologie

La prise en charge est spécifique à chaque pathologie et constitue le mécanisme par lequel le dépistage apporte un bénéfice : un traitement bêtabloquant dans le syndrome du QT long et la TVP, avec la flécaïnide et la dénervation sympathique dans certains cas de TVP ; la pose d'un défibrillateur lorsque la stratification des risques le justifie, mais jamais dans le seul but de permettre la pratique sportive ; ablation par cathéter pour les voies accessoires et certaines arythmies ventriculaires ; la réimplantation chirurgicale ou la décapitation pour les anomalies coronariennes à haut risque ; la réduction septale pour la cardiomyopathie hypertrophique obstructive ; la chirurgie aortique selon les seuils définis par les recommandations ; et la modification de la prescription d'exercice physique lorsque la progression de la maladie est liée à l'effort [1].

Deux points méritent d'être soulignés. Premièrement, les personnes qui cessent la pratique du sport de compétition devraient être informées des bienfaits avérés pour la santé d'une activité physique récréative régulière — il s'agit d'une transition, et non d'un arrêt définitif. Deuxièmement, un suivi longitudinal est nécessaire quelle que soit la décision prise concernant la pratique sportive, car le phénotype évolue et la décision initiale peut devoir être réexaminée.

8.4 Reprise de l'activité sportive et suivi longitudinal

Une décision de participation est un étape sur un parcours plutôt qu'une conclusion, et c'est le suivi qui s'ensuit qui justifie le maintien de cette participation.

Imagerie en série à des intervalles déterminés en fonction de l’état clinique et de la vitesse d’évolution. Les individus génotypiquement positifs mais phénotypiquement négatifs, dans les cas où l’effort physique est susceptible de déclencher une conversion phénotypique — notamment, et de manière particulièrement évidente, dans le cas de la cardiomyopathie arythmogène liée à la plakophiline-2 —, doivent faire l’objet d’une surveillance longitudinale étroite, avec des intervalles d’imagerie adaptés au phénotype, à l’exposition à l’effort physique et aux signes de progression de la maladie, tout en continuant à pratiquer leur sport [1]. Le suivi des dimensions aortiques en cas d'aortopathie s'effectue selon un calendrier défini en fonction du diamètre absolu et du taux de croissance, en comparant directement les images les unes à côté des autres plutôt qu'en se basant sur des rapports antérieurs, car la variabilité des mesures d'une étude à l'autre peut dépasser la variation annuelle réelle.

Nouvelle épreuve d'effort, en fonction du sport pratiqué et de l'intensité réellement rencontrée en compétition, afin de confirmer l'absence persistante d'arythmie ou d'ischémie provoquée et de vérifier l'efficacité du traitement pharmacologique lorsqu'il a été prescrit.

Surveillance ambulatoire du rythme cardiaque pour suivre l'évolution de la charge arythmique au fil du temps, ainsi que l'interrogation du dispositif en cas de présence d'un défibrillateur, y compris l'historique des traitements appropriés et inappropriés.

Réévaluation structurée de la décision elle-même. La discussion relative à la prise de décision partagée doit être réexaminée périodiquement plutôt que d’être considérée comme définitive — car les données scientifiques évoluent, car la tolérance au risque de la personne peut changer et car la progression du phénotype peut faire passer une personne d’une catégorie de risque à une autre sans qu’elle présente de symptômes.

Retour après l'intervention — après une réimplantation coronarienne chirurgicale, une réparation aortique, une ablation ou la pose d’un dispositif — respecte des délais spécifiques à chaque pathologie, déterminés en fonction de la cicatrisation, de l’absence avérée d’ischémie ou d’arythmie induite, et d’une fonction ventriculaire normale, plutôt qu’en fonction du seul temps écoulé.

9. Prévention secondaire : intervention d'urgence

Étant donné qu'aucune stratégie de dépistage ne permet de détecter toutes les maladies et que certaines causes sont, par principe, indétectables, la survie dans une part importante des cas dépend entièrement de ce qui se passe au cours des premières minutes.

9.1 Facteurs déterminants de la survie

La survie dépend d'une reconnaissance rapide, de compressions thoraciques immédiates et de haute qualité, ainsi que d'une défibrillation précoce, mais aussi du rythme cardiaque au moment de l'effondrement, du substrat sous-jacent, du lieu de l'arrêt cardiaque, du délai d'intervention des services médicaux d'urgence, de la prise en charge des voies respiratoires, des soins post-arrêt cardiaque et des lésions neurologiques.

La reconnaissance est le point faible le plus courant dans le milieu sportif, et celui qui se prête le mieux à l'entraînement. Les témoins ont tendance à interpréter l'effondrement d'un jeune sportif comme n'importe quoi d'autre que arrêt cardiaque. La respiration agonale est confondue avec la respiration normale ; l'activité de type convulsif, fréquente dans les premières secondes de l'arrêt cardiaque, est confondue avec un événement neurologique primaire. Même un lieu bénéficiant d’une excellente couverture en défibrillateurs peut perdre plusieurs minutes en raison d’un retard dans la prise de décision — c’est pourquoi le délai avant la première compression doit être mesuré et entraîné séparément du délai avant le choc, car ces deux éléments peuvent échouer indépendamment l’un de l’autre.

9.2 Plans d'intervention d'urgence

Un plan adéquat comprend un document écrit, spécifique au site, révisé au moins une fois par an en collaboration avec les services médicaux d’urgence locaux et physiquement accessible sur chaque site ; un coordinateur désigné chargé de la supervision ; l’implantation de défibrillateurs permettant un délai entre l’effondrement et le choc de trois minutes ou moins depuis n’importe quel point de l’activité sportive ; une formation documentée à la RCP et à l’utilisation du défibrillateur pour les préparateurs physiques, le personnel d’encadrement et les préparateurs de force ; des exercices de simulation avec enregistrement du délai entre le début des compressions et la première décharge ; et un plan de transport coordonné vers un établissement d’accueil désigné [1].

Lorsque ces programmes ont fait l'objet d'études prospectives en milieu lycéen, le taux de survie jusqu'à la sortie de l'hôpital a largement dépassé les taux généralement observés en cas d'arrêt cardiaque hors milieu hospitalier [29] — une différence qui s’explique par la présence de témoins au moment de l’arrêt cardiaque, par l’intervention de secouristes formés et par la disponibilité immédiate d’un défibrillateur, plutôt que par une quelconque caractéristique propre aux personnes concernées.

Une dernière remarque concernant les politiques publiques. Les arrêts cardiaques soudains et les décès continueront de se produire, quelles que soient la stratégie de dépistage et les décisions en matière de participation, et leur survenue ne doit pas être interprétée comme la preuve d’un échec de l’approche de prise de décision partagée. Une politique publique judicieuse ne s’élabore pas au lendemain d’un événement isolé.

10. Évaluation familiale

Le diagnostic d'une cardiopathie héréditaire concerne toute une famille. Lorsqu'un sujet index est identifié — qu'il soit en vie ou décédé —, les parents au premier degré doivent faire l'objet d'une évaluation clinique et d'un dépistage génétique en cascade lorsqu'une variante pathogène a été identifiée [1].

Cela vaut tout particulièrement après un décès inexpliqué. La conservation d’échantillons post-mortem adaptés à l’analyse génétique n’est pas une pratique courante chez tous les médecins légistes, et son absence empêche définitivement la famille d’accéder à un diagnostic. Lorsque l’autopsie moléculaire est associée à une évaluation clinique des proches survivants, un diagnostic cliniquement pertinent est établi dans une proportion nettement plus élevée de familles que lorsque l’une ou l’autre de ces approches est utilisée seule [12].

Le dépistage en cascade permet d'identifier les proches porteurs d'un risque avant que celui-ci ne se manifeste — il s'agit là du seul cas dans ce domaine où la prévention s'applique à une population clairement identifiée plutôt qu'à une population non sélectionnée, et, par conséquent, du contexte dans lequel le rendement du dépistage est le plus élevé.

11. Lacunes dans les connaissances

Plusieurs questions fondamentales dans ce domaine restent en suspens, et il est peu probable qu'elles trouvent une réponse dans le cadre des protocoles d'étude généralement proposés.

Il n'est pas possible de déterminer, par le biais d'un essai randomisé, si le dépistage réduit la mortalité. Avec une incidence d'environ 1 pour 63 682 années-sportifs [4], ce qui signifie que pour mettre en évidence une réduction relative du 50% par rapport à l'entraînement conventionnel, il faudrait environ dix millions d'années-athlètes d'observation. L'expérience régionale italienne et l'expérience nationale israélienne, qui aboutissent à des conclusions contradictoires, sont toutes deux d'ordre observationnel [30,31], tous deux faussés par la tendance séculaire et l'évolution des méthodes de recensement, et c'est précisément pour ces deux raisons que la question reste en suspens après quatre décennies. Il s'agit là d'une caractéristique structurelle de l'étude d'un événement rare, et non d'un manque d'efforts.

Le taux de faux positifs en conditions réelles n'est pas connu. Les taux publiés reposent sur l’interprétation d’experts. Le taux atteint par les cliniciens qui seraient effectivement chargés de mener un dépistage à l’échelle de la population n’a pas encore été établi à grande échelle, et c’est ce paramètre qui détermine si un dépistage incluant l’ECG est réalisable en dehors des centres universitaires.

L'ampleur des bénéfices liés au dépistage est incertaine et s'est probablement réduite. Les modèles économiques traditionnels partent du principe que le dépistage conduit à des restrictions et que ces restrictions permettent d'éviter les décès. Ce deuxième lien s'est considérablement affaibli. Il semble désormais plus plausible que les bénéfices découlent davantage des traitements spécifiques à la maladie, du dépistage en cascade au sein de la famille et de la préparation ciblée aux situations d'urgence que de l'exclusion des activités sportives.

Le coût réel et le taux de réalisation de la cascade diagnostique ne sont pas établis, car les données existantes proviennent de contextes dans lesquels les personnes confrontées à des difficultés financières abandonnent le parcours avant de l'avoir mené à son terme.

On ignore le mécanisme à l'origine de la baisse observée de l'incidence, et les données ne permettent pas de l'attribuer au dépistage.

La mort subite chez les jeunes non sportifs est relativement mal caractérisée. La population est plus nombreuse, le dépistage moins efficace et les infrastructures de prévention font défaut.

12. Résumé

La mort cardiaque subite chez les jeunes est rare, concentrée et hétérogène quant à ses causes. Le risque varie considérablement selon le sexe, l’origine ethnique et le sport pratiqué ; les basketteurs masculins de Division I constituent le groupe étudié présentant le risque le plus élevé, avec un taux d’environ 1 sur 2 000 sur une carrière de quatre ans. Le tableau étiologique n’est plus dominé par la cardiomyopathie hypertrophique : la mort subite inexpliquée sans anomalie à l’autopsie est le constat le plus fréquent, et une part significative de ces cas s’avère, après autopsie moléculaire, être des syndromes d’arythmie héréditaires.

L'effort physique agit comme un facteur déclencheur par le biais d'un pic catécholaminergique, d'une ischémie de demande, d'un stress mécanique, d'un déséquilibre électrolytique et d'une transition autonome brutale — et, dans au moins une pathologie, la cardiomyopathie arythmogène médiée par la plakophiline-2, il constitue un facteur de progression de la maladie plutôt qu'un simple facteur déclencheur.

Distinguer l’adaptation cardiaque physiologique d’une pathologie constitue le principal défi diagnostique, et les critères permettant de le faire à partir de l’ECG se sont considérablement améliorés, réduisant les taux de faux positifs d’environ 40% à moins de 7% chez les athlètes noirs au cours de quinze années de perfectionnement. Les recommandations actuelles, tant outre-Atlantique qu’en Europe, considèrent désormais que le dépistage incluant l’ECG est raisonnable, à condition qu’il s’accompagne d’une interprétation par un professionnel qualifié, d’un accès garanti à une évaluation secondaire et d’une préparation aux situations d’urgence.

Les responsables sont passés d'une exclusion catégorique à une prise de décision partagée, s'appuyant sur des données de résultats qui montrent que la poursuite de la pratique sportive présente un risque moindre que ce qui était historiquement supposé. Le dépistage apporte des bénéfices principalement grâce à un traitement spécifique à la maladie, au dépistage en cascade au sein de la famille et à une préparation ciblée, plutôt que par l'exclusion de la pratique sportive.

Aucune stratégie de dépistage ne permet d'éviter tous les incidents. La mise en place d'un plan d'intervention d'urgence, la reconnaissance rapide des symptômes, la mise en œuvre immédiate des compressions thoraciques et la défibrillation précoce constituent toujours le dernier et le plus fiable des moyens de prévention ; dans des structures bien préparées, elles permettent de sauver la majorité des personnes victimes d'un arrêt cardiaque.

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