Morte Súbita Cardíaca em Jovens

Epidemiologia, Mecanismos de Doenças, Diagnóstico e Prevenção

1. Escopo e Definições

Morte súbita cardíaca é classicamente definida como morte inesperada de causa cardíaca ocorrida dentro de uma hora após o início dos sintomas em um evento presenciado, ou dentro de 24 horas desde que a pessoa foi vista viva e bem pela última vez em um evento não presenciado. Parada cardíaca súbita (PCS) descreve o mesmo evento quando a circulação é restabelecida; a distinção entre parada e morte é determinada em grande parte pela velocidade e qualidade da resposta, razão pela cual é melhor considerar ambos como uma única entidade clínica com desfechos divergentes, em vez de fenômenos separados [1].

Esta revisão diz respeito a pessoas com idade inferior a aproximadamente 35 anos. O limite de idade não é arbitrário. Acima dele, as coronárias aterosclerose domina progressivamente o quadro etiológico, e o problema clínico converge com o do adulto doença cardíaca isquêmica. Abaixo dele, as causas são predominantemente genéticas, congênitas ou condições adquiridas não ateroscleróticas, e as estratégias diagnósticas e preventivas diferem de acordo.

A população mais estudada é a de atletas competitivos, por três razões: eles são enumerados sistematicamente, passam por avaliações médicas que geram dados e suas mortes são notificadas. Isso cria uma assimetria substancial de apuração. A morte súbita em jovens não atletas é mais comum em termos absolutos, mas muito menos caracterizada, e muito do que se segue é derivado de coortes atléticas e se aplica à população jovem em geral com precisão não quantificada.

2. Epidemiologia

2.1 Incidência e o problema da mensuração

As estimativas de incidência histórica foram degradadas por limitações metodológicas que as desviavam sistematicamente para baixo: dependência de relatos da mídia e registros voluntários, denominadores imprecisos derivados de estimativas de participação em vez de coortes enumeradas, faixas etárias amplas e heterogêneas, e falha em distinguir eventos de esforço de eventos não relacionados ao esforço [2,3].

Um estudo de vigilância de múltiplos bancos de dados com duração de 20 anos sobre atletas da Associação Nacional Atlética Universitária abordou a maioria dessas limitações. Abrangendo o período de 2002 a 2022 e 9.106.516 atletas-ano, identificou 143 casos de morte súbita cardíaca adjudicados entre um total de 1.102 óbitos, utilizando quatro estratégias independentes de identificação de casos [4,5]. Nenhuma fonte isolada registrou mais de 82% de casos — uma constatação que ajuda a explicar por que as estimativas anteriores baseadas em uma única fonte eram baixas.

A incidência geral resultante foi 1 por 63.682 atletas-ano (95% CI 1:54.065–1:75.010) [4].

Para comparação, a Dinamarca, onde a notificação de morte súbita cardíaca em atletas é obrigatória, relata uma incidência anual de aproximadamente 1,2 por 100.000 entre atletas competitivos para eventos ocorridos durante ou até uma hora após o esforço. Diferenças na definição de casos, na atribuição ao esforço e na população tornam a comparação direta entre conjuntos de dados nacionais não confiável, e discrepâncias aparentes entre as séries refletem mais frequentemente a metodologia de identificação do que diferenças reais no risco.

2.2 Estratificação de risco por sexo, raça e esporte

O risco não é distribuído uniformemente. Os dados de vigilância da NCAA demonstram gradientes substanciais e consistentes.

Tabela 1. Incidência de morte súbita cardíaca por estrato demográfico e atlético, atletas da NCAA, 2002–2022 [4]

Estrato	Incidência (por atleta-ano)	95% CI	risco de carreira de 4 anos	Proporção vs. geral
Basquetebol masculino da Divisão I, branco	1:5,848	1:2,498–1:13,691	~1:1,462	10.9
basquetebol masculino da Divisão I, negro	1:7,696	largo, sobreposto	~1:1,924	8.3
Basquete masculino da Divisão I, no geral	1:8,188	—	~1:2,047	7.8
Basquete, todas as divisões	1:19,164	—	~1:4,791	3.3
futebol americano, todas as divisões	1:31,743	—	~1:7,936	2.0
Todos os atletas negros	1:26,704	1:20,417–1:34,925	~1:6,676	2.4
Todos os atletas do sexo masculino	1:43,348	1:36,228–1:51,867	~1:10,837	1.5
Todos os atletas brancos	1:74,581	1:60,247–1:92,326	~1:18,645	0.85
Todas as atletas mulheres	1:164,504	1:110,552–1:244,787	~1:41,126	0.39
Coorte geral	1:63,682	1:54,065–1:75,010	~1:15,921	1.00 (referência)

O risco de carreira é a aproximação anualizada simples de quatro vezes usada na publicação de origem [4].

Sexo. Atletas do sexo masculino apresentam uma incidência aproximadamente 3,8 vezes maior do que a de atletas do sexo feminino (comumente arredondada para quatro vezes em fontes secundárias) [4]. A explicação não está completamente estabelecida, mas provavelmente é multifatorial: maior massa e espessura da parede do ventrículo esquerdo para um determinado tamanho corporal, diferenças na resposta autonômica e na repolarização, maior prevalência de algumas substratos arritmogênicos, e diferenças na intensidade e no tipo de exposição atlética [6]. Notavelmente, a diferença entre os sexos é menor para as canalopatias — particularmente síndrome do QT longo, onde o sexo feminino é fator de risco para eventos após a puberdade — do que para as cardiomiopatias estruturais.

Corrida. Atletas negros experimentam aproximadamente 2,8 vezes a incidência de atletas brancos [4]. Este achado requer uma interpretação cuidadosa. A raça nesta literatura é uma variável social que funciona como uma proxy imperfeita para uma mistura de fatores não mensurados: participação diferencial por esporte e posição, tamanho corporal, hipertensão prevalência, traço falciforme, acesso socioeconômico ao cuidado, determinantes estruturais da saúde e, possivelmente, fenótipos cardíacos associados à ancestralidade. As diretrizes contemporâneas enquadram explicitamente a raça como um construto sociopolítico nesse contexto e clamam pela captura dos determinantes sociais da saúde em pesquisas futuras1]. A implicação prática é que a “raça negra” identifica um risco elevado sem explicá-lo, sendo uma base inadequada para algoritmos clínicos.

Esporte. O basquete apresenta o maior risco entre todas as modalidades estudadas, e isso ocorre de forma independente: após o ajuste multivariável para sexo e raça, a prática do basquete continua associada a um risco elevado (razão de chances de 2,75; IC 95% 1,73–4,34) [4]. O futebol americano contribui com o maior número absoluto de casos em virtude do tamanho do elenco. O futebol também é identificado entre as modalidades de maior incidência. As características comuns desses esportes — esforço de alta dinâmica, com interrupções e reinícios, com esforços máximos repetidos e transições autonômicas abruptas — são plausivelmente mecanísticas, e não incidentais, embora a hipótese não tenha sido testada diretamente [7,8].

Um erro frequentemente repetido merece correção. No basquete masculino da Divisão I, a estimativa pontual para jogadores brancos (1:5.848) superou a de jogadores negros (1:7.696) [4]. As fontes secundárias comumente invertem isso. Ambas as estimativas se baseiam em contagens de eventos muito pequenas, com amplas e sobrepostas intervalos de confiança, e a ordenação no basquete não deve ser tratada como estabelecida em nenhuma das direções.

2.3 Tendência temporal

A incidência de SCD entre atletas da NCAA diminuiu em aproximadamente 29% por intervalo de cinco anos ao longo do período do estudo (razão de taxas de incidência em cinco anos de 0,71, IC 95% 0,61–0,82), enquanto a mortalidade não cardiovascular na mesma população permaneceu inalterada (IRR 0,98, IC 95% 0,94–1,04) [4].

A especificidade da queda para morte cardiovascular é sugestiva, mas o estudo não foi desenhado para identificar um mecanismo e seus autores recusam-se a atribuir a tendência a qualquer intervenção isolada. Contribuintes plausíveis incluem o uso mais amplo de ECG em programas bem-recursos, melhor planejamento de ação de emergência e desfibrilador externo automático implantação, melhor reconhecimento dos sintomas de alerta de esforço e mudanças seculares na detecção. Desvendar esses fatores continua sendo um problema em aberto, e a tendência não deve ser citada como evidência da eficácia de qualquer estratégia preventiva específica.

3. Etiologia: O Espectro da Doença

3.1 Distribuição de causas

Entre os 118 dos 143 casos da NCAA com informações suficientes para adjudicação [4]:

• Morte súbita inexplicada com autópsia negativa: 19.5%
• Hipertrofia ventricular esquerda idiopática ou possível cardiomiopatia: 16.9%
• Cardiomiopatia hipertrófica: 12.7%
• Lembrete: coronariana congênita artéria anomalias, cardiomiopatia arritmogênica, miocardite, dissecção aórtica, e outras causas

Esta distribuição difere substancialmente do panorama histórico, no qual a cardiomiopatia hipertrófica era descrita como a única causa dominante [2,3]. A mudança reflete um rigor forense aprimorado, e não uma alteração na biologia da doença: a adjudicação especializada padronizada reclassifica como idiopáticos ou inexplicados muitos casos que, em menor revisão sistemática atribuído à MCD com base apenas na espessura parietal limítrofe.

Na literatura em geral, a proporção de casos em que a autópsia não consegue identificar uma causa estrutural varia de aproximadamente 10% a 42%, sendo que essa variação é determinada pelo grau de rigor do exame, pela experiência do patologista e pelo fato de terem sido seguidos protocolos específicos para casos cardíacos.

A implicação para a prevenção é direta e pouco apreciada: Nestes dados, a maior categoria adjudicada individual é a ausência de um achado estrutural. Estratégias focadas exclusivamente na doença estrutural, portanto, deixam uma proporção substancial de eventos inexplicada ou não detectada. Essa proporção não é fixa — ela varia com a metodologia forense, a expertise do patologista examinador e se autópsia molecular é realizada — mas a importância das causas não estruturais e com autópsia negativa é consistente em todas as séries.

3.2 Por que o esforço desencadeia eventos

A morte súbita durante o exercício é melhor compreendida por meio da estrutura de substrato-gatilho-modulador. Um substrato vulnerável — uma anormalidade anatômica, estrutural ou de canais iônicos — é necessário, mas raramente suficiente. O exercício fornece gatilhos e moduladores que convertem a vulnerabilidade latente em Fibrilação ventricular [7,8].

Surto catecolaminérgico. O exercício produz ativação simpática acentuada, com as catecolaminas circulantes aumentando várias vezes. A estimulação beta-adrenérgica encurta a refratariedade de forma heterogênea em todo o miocárdio, aumenta a automaticidade e potencializa o carregamento de cálcio do retículo sarcoplasmático. Em condições de manejo anormal do cálcio — mais explicitamente na taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica — isso é diretamente arritmogênico [8].

Demanda isquemia. Na anatomia coronariana anômala, na ponte miocárdica ou na obstrução grave da via de saída do ventrículo esquerdo, os aumentos induzidos pelo esforço na demanda de oxigênio do miocárdio não são correspondidos pela oferta. A isquemia, por sua vez, produz lentificação da condução regional e dispersão da repolarização, o substrato para a reentrada.

Estresse mecânico e hemodinâmico. O aumento da tensão na parede, a dilatação da câmara e a contração vigorosa contra uma obstrução distendem o miocárdio de forma aguda. O feedback mecanoelétrico — canais iônicos ativados por estiramento que alteram o potencial de membrana — fornece um mecanismo plausível que liga a carga mecânica à instabilidade elétrica, podendo ser relevante na cardiomiopatia arritmogênica, na qual o exercício parece acelerar a doença, bem como desencadear eventos.

Alterações eletrolíticas e acidobásicas. O exercício produz efluxo de potássio do músculo em atividade, acidose intracelular, depleção de volume e, em esforço prolongado, hiponatremia. Cada um altera a condução e a repolarização [9].

Transição autonômica. A retirada abrupta do tônus simpático e o aumento da atividade vagal na cessação do esforço produzem um período de heterogeneidade elétrica. Uma proporção significativa de eventos relacionados ao esforço ocorre imediatamente após o exercício, em vez de durante ele, e a estrutura de parar e reiniciar do basquete, do futebol e do futebol americano pode reproduzir repetidamente essas transições8].

Progressão de substrato. Em algumas condições, o exercício não é apenas um gatilho, mas um motor da doença. Isso está mais bem estabelecido para a cardiomiopatia arritmogênica causada por variantes da placofilina-2, onde o volume de exercício de endurance está associado a uma expressão fenotípica mais precoce, maior carga arritmogênica e progressão estrutural [1,10].

3.3 As cardiomiopatias

Cardiopatia hipertrófica. Definido por inexplicável hipertrofia ventricular esquerda, tipicamente com uma base sarcomérica herdada, embora aproximadamente metade dos pacientes não tenha variante causal identificável. O fenótipo, o curso clínico e o risco arritmogênico variam amplamente. Os mecanismos de morte súbita incluem arritmia ventricular decorrente de desarranjo de miócitos e fibrose intersticial, isquemia decorrente de disfunção microvascular, e colapso hemodinâmico por obstrução dinâmica da via de saída. A estratificação de risco incorpora a espessura máxima da parede, histórico familiar de morte súbita, síncope inexplicada, taquicardia ventricular não sustentada, tamanho do átrio esquerdo, gradiente de via de saída, aneurisma apical e extensão de realce tardio por gadolínio na ressonância magnética cardíaca. Indivíduos que portam variante patogênica sem fenótipo hipertrófico apresentam baixo risco arritmogênico1].

Cardiopatia arritmogênica. Caracterizada por disfunção ventricular — direita, esquerda ou biventricular — com uma carga de arritmia ventricular desproporcional ao grau de dilatação da câmara ou comprometimento sistólico. A maioria das variantes identificadas afeta os desmossomos proteínas, sendo a placofilina-2 a mais comum, embora cerca de metade dos casos sejam genótipo-negativos. O genótipo modifica substancialmente o risco: a doença mediada por placofilina-2 apresenta clara aceleração associada ao exercício e risco arritmogênico elevado com a prática de esportes de endurance, enquanto evidências de risco comparável na doença não-placofilina-2 e genótipo-negativa não estão estabelecidas [10]. Distinguir a cardiomiopatia arritmogênica precoce da dilatação ventricular direita de atletas de endurance está entre os problemas mais difíceis da cardiologia do esporte [1].

Cardiomiopatia dilatada. Dilatação ventricular esquerda ou biventricular com disfunção sistólica, com genótipo 60% negativo. O risco de arritmia aumenta com valores mais baixos de fração de ejeção, sintomas e carga de cicatriz, e é desproporcionalmente alta em subtipos genéticos específicos — laminina A/C, desmoplaquina e filamina C —, os quais justificam uma vigilância mais rigorosa, independentemente da fração de ejeção. Evidências preliminares sugerem que uma maior exposição cumulativa ao exercício ao longo da vida está associada a uma menor fração de ejeção na doença associada à laminina A/C, levantando a possibilidade de que o exercício contribua para a progressão, bem como para o gatilho arritmogênico [1].

Hipertrabeculação ventricular esquerda. Proeminente trábeulas com recessos intertrabeculares profundos, anteriormente denominada “não compactação do ventrículo esquerdo”. Atualmente, não é mais considerada uma cardiomiopatia distinta. Na ausência de fenótipo hipertrófico ou dilatado coexistente, arritmia ventricular ou sintomas, não foram demonstrados eventos adversos, e a hipertrabeculação isolada em uma pessoa assintomática deve ser considerada, preferencialmente, como uma variante morfológica [1].

3.4 As canalopatias

Síndromes de arritmia hereditária podem produzir morte súbita em um coração estruturalmente normal e são uma importante causa identificável de morte súbita com autópsia negativa.

Síndrome do QT longo. Repolarização ventricular retorcida predispondo a torsades de pointes. O genótipo prediz o gatilho: os eventos do LQT1 (KCNQ1) são caracteristicamente induzidos por esforço, sendo a natação um gatilho marcante; os eventos do LQT2 (KCNH2) associam-se a susto auditivo, emoção e ao período pós-parto; os eventos do LQT3 (SCN5A) ocorrem predominantemente em repouso ou durante o sono. O diagnóstico baseia-se no intervalo QT corrigido, na história de sintomas, na história familiar e em testes genéticos. Duas ressalvas são clinicamente importantes: os limiares do QTc em atletas diferem daqueles da população geral, e o intervalo QT pode se normalizar intermitentemente, de modo que um único QTc de repouso normal não exclui o diagnóstico. A síndrome do QT longo oculta — genótipo-positivo com um QTc persistentemente normal — ocorre em uma minoria substancial de portadores de variantes [1].

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Causado mais frequentemente por variantes do receptor de rianodina (RYR2) que produzem liberação diastólica anormal de cálcio sob estresse adrenérgico. É a canalopatia mais especificamente ligado ao esforço, produzindo caracteristicamente taquicardia ventricular bidirecional ou polimórfica em limiares de frequência cardíaca reproduzíveis durante o exercício. O ECG de repouso é tipicamente normal, o que coloca esta condição além do alcance da triagem por ECG de repouso. O teste de esforço tem alto rendimento diagnóstico quando a TVPC é clinicamente suspeitada, reproduzindo caracteristicamente a arritmia a um limiar de frequência cardíaca consistente, e é o teste apropriado em uma pessoa com síncope de esforço e um ECG de repouso normal [1].

Síndrome de Brugada. Caracterizada por elevação do segmento ST em forma de cúpula nas derivações precordiais diretas, associada a variantes do SCN5A em uma minoria dos casos. Os eventos ocorrem predominantemente em repouso, durante o sono ou com febre, em vez de durante o esforço, embora a febre que acompanha o exercício seja um fator precipitante reconhecido [1].

Padrão de Wolff-Parkinson-White. Uma via atrioventricular acessória. A morte súbita ocorre quando fibrilação atrial conduz rapidamente por uma via com um curto período refratário, degenerando em fibrilação ventricular. Ao contrário da maioria das causas discutidas aqui, esta é uma condição facilmente detectável e tratavelmente definitiva, e o ECG de repouso é diagnóstico [1].

3.5 Anomalias congênitas das artérias coronárias

A origem anômala da artéria coronária a partir da aorta está entre as principais causas de morte súbita por esforço e entre as menos detectáveis pela triagem convencional.

A variante de maior risco é a origem anômala da artéria coronária esquerda a partir do seio direito com um trajeto interarterial entre o aorta e artéria pulmonar. As características de alto risco propostas incluem um segmento intramural dentro da parede aórtica, um orifício proximal em fenda, um ângulo de origem agudo e maior comprimento intramural. Acredita-se que o mecanismo envolva compressão dinâmica e distorção do orifício durante o esforço à medida que os grandes vasos se expandem, produzindo isquemia intermitente que pode não deixar nenhuma anormalidade fixa entre os episódios [1].

A origem anômala da artéria coronária direita com trajeto interarterial é mais comum e apresenta menor risco; muitos indivíduos afetados permanecem assintomáticos. Outras variantes — trajetos intrasseptal, retroaórtico, prepulmonar — são geralmente benignas.

O desafio clínico é que os indivíduos afetados são frequentemente assintomáticos até o evento índice, o ECG de repouso é tipicamente normal e o teste ergométrico pode falhar em provocar isquemia mesmo em anatomias de alto risco. O diagnóstico definitivo requer imagem anatômica, mais frequentemente angiotomografia coronariana ou ressonância magnética cardíaca [1].

Ponte miocárdica, no qual um segmento coronário passa através do miocárdio, é comum e geralmente incidental. Torna-se clinicamente relevante apenas quando segmentos profundos ou longos tunelados produzem isquemia demonstrável [1].

3.6 Miocardite e condições adquiridas

A miocardite produz morte súbita por arritmia decorrente de quadro agudo inflamação, edema e fibrose subsequente. Sua importância reside em parte no fato de ser potencialmente transitório: o exercício vigoroso durante a inflamação miocárdica ativa é arritmogênico, mas o risco diminui substancialmente com a inflamação. Isso fundamenta a recomendação padrão de se abster de esforço até que os sintomas e a evidência objetiva de inflamação tenham desaparecido. Novos dados de ressonância magnética cardíaca sugerem que atletas selecionados podem retornar com segurança antes do intervalo de três a seis meses assumido pelas diretrizes anteriores, embora a base de evidências permaneça limitada e o retorno deva ser regido pela resolução objetiva da inflamação, e não apenas pelo tempo decorrido [1,11].

Aortopatia. Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, a síndrome de Ehlers-Danlos vascular e a aortopatia associada à valva aórtica bicúspide predisponham à dissecção aórtica aguda. Esta é uma causa rara de morte súbita em jovens, mas distinta por ser detectável por exame físico e exames de imagem, e por o risco estar relacionado à dimensão aórtica de uma maneira que permite o manejo baseado em limiares. O aumento acentuado da aorta é raro em jovens atletas — diâmetros acima de 42 mm em homens e 40 mm em mulheres são incomuns, independentemente do tamanho corporal — de modo que tal achado justifica a avaliação de uma aortopatia subjacente em vez de ser atribuído ao treinamento1].

Prolapso da valva mitral arritmogênico. A maior parte do prolapso da valva mitral é benigna, mas um subconjunto — caracteristicamente o prolapso bicuspídeo com disjunção do anel mitral, realce tardio inferolateral pelo gadolínio e ectopia ventricular complexa — está associado à morte súbita. A tração do músculo papilar e a fibrose regional consequente fornecem um substrato arritmogênico plausível1].

Comotio cordis. Fibrilação ventricular induzida por impacto precordial contuso durante a fase vulnerável da repolarização, em um coração estruturalmente normal. É um fenômeno mecânico e não uma doença, não é afetado por nenhuma estratégia de rastreamento e é passível de sobrevivência com desfibrilação imediata [1].

Traço falciforme. Associado ao colapso por esforço e morte, particularmente durante o condicionamento intenso no calor, por mecanismos que envolvem o esforço rabdomiólise e distúrbio metabolítico, em vez de arritmia primária. Está incluído aqui porque se apresenta como colapso súbito durante o esforço e é relevante para o diagnóstico diferencial e para os protocolos de prevenção [1].

3.7 Arquitetura genética: penetrância, modificadores e os limites do genótipo

A maioria das condições descritas acima é herdada, mas a hereditariedade nesse campo se comporta de forma muito menos determinística do que o termo “doença cardíaca genética” sugere, e a lacuna entre o genótipo e o desfecho é onde reside grande parte da dificuldade clínica.

Penetrância incompleta e expressividade variável. Portar uma variante patogênica não produz doença de forma confiável e, quando produz, a gravidade varia amplamente dentro de famílias que compartilham uma variante idêntica. As estimativas de penetrância derivadas de famílias clinicamente averiguadas — identificadas porque alguém foi afetado — superestimam substancialmente o risco quando aplicadas a variantes encontradas incidentalmente ou por meio de triagem populacional. As estimativas de coortes não selecionadas são consistentemente menores. Isso tem consequências diretas: um indivíduo que é genótipo-positivo e fenótipo-negativo para cardiomiopatia hipertrófica apresenta baixo risco arritmogênico e é tratado de maneira muito diferente daquele com um fenótipo expresso [1].

Expressão dependente da idade. O fenótipo na cardiomiopatia hipertrófica, arritmogênica e dilatada tipicamente surge durante a adolescência e o início da idade adulta, em vez de estar presente desde o nascimento. Uma avaliação normal aos 14 anos não exclui a doença aos 24. Isso fundamenta a necessidade de avaliação seriada de parentes com genótipo positivo em vez de liberação em momento único, e explica por que coortes de triagem acompanhadas por tempo suficiente acabam registrando mortes em indivíduos que apresentaram triagem normal.

Genes modificadores e fundo poligênico. A mesma variante produz fenótipos diferentes em diferentes contextos genéticos. Variantes comuns com efeito individualmente pequeno, quando agregadas como escores poligênicos, parecem modificar a penetração e a gravidade nas cardiomiopatias — o que poderia explicar parte da variabilidade intrafamiliar que os modelos monogênicos não conseguem explicar. Este trabalho se encontra em um estágio mais inicial do que a literatura equivalente sobre doenças coronárias, e os escores poligênicos ainda não são clinicamente aplicáveis nesse contexto; no entanto, a tendência aponta para um modelo no qual uma variante patogênica rara determina a suscetibilidade, enquanto variações comuns, o ambiente e a carga de treinamento determinam se e quando a doença se manifesta.

Doença genótipo-negativa. Aproximadamente metade dos casos de cardiomiopatia hipertrófica e arritmogênica e cerca de 60% dos casos de cardiomiopatia dilatada não apresentam nenhuma variante causal identificável. Um resultado negativo no teste genético de um indivíduo afetado não exclui a possibilidade de uma condição hereditária e não dispensa a triagem clínica dos familiares.

Variantes de significância incerta. Estes são o resultado mais comum de testes de painel amplo na ausência de um fenótipo claro, e são frequentemente interpretados equivocadamente como achados de risco intermediário. Eles não são: eles são inconclusivos pendentes reclassificação, o que pode ocorrer em qualquer direção à medida que as evidências se acumulam. A testagem em indivíduos sem fenótipo ou histórico familiar predominantemente os gera, o que constitui o principal argumento contra o teste genético como ferramenta de triagem primária [1].

3.8 Morte súbita sem explicação com autópsia negativa e autópsia molecular

Quando a autópsia abrangente, incluindo toxicologia e histologia, não identifica nenhuma causa, a morte é classificada como morte súbita sem causa aparente com autópsia negativa — ou, em algumas séries, síndrome da morte súbita arritmogênica. Essa classificação é provisória e não definitiva.

Os exames genéticos post mortem identificam uma variante patogênica ou provavelmente patogênica clinicamente relevante em uma minoria significativa desses casos. Ao aplicar os critérios de classificação atuais da ACMG a 302 casos avaliados por especialistas, foi identificada uma variante clinicamente relevante em 13% dos falecidos, predominantemente taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica e síndrome do QT longo, sendo o RYR2 o gene mais frequentemente implicado [12Um diagnóstico clinicamente relevante foi estabelecido em uma proporção substancialmente maior de famílias quando a autópsia genética foi combinada com a avaliação clínica dos parentes sobreviventes.

Os rendimentos relatados variam amplamente entre as séries — de menos de 4% a aproximadamente 30% — e dependem fortemente do quadro de classificação de variantes aplicado. As séries que seguem rigorosamente os critérios da ACMG relatam rendimentos mais baixos; aquelas que utilizam limites mais flexíveis relatam rendimentos mais altos, em grande parte por considerarem variantes de significado incerto como diagnósticas. A comparação entre séries, portanto, não é confiável, a menos que os critérios de classificação sejam harmonizados [12].

Três pontos se seguem. Primeiro, a proporção de mortes verdadeiramente inexplicadas é menor do que as taxas de autópsias negativas sugerem. Segundo, a autópsia molecular requer a retenção adequada de espécimes, o que depende da prática do médico-legista e frequentemente não é realizado. Terceiro, e o mais importante clinicamente, um diagnóstico no falecido permite o rastreamento em cascata de parentes vivos — tornando a avaliação post-mortem uma estratégia de prevenção para a família, e não meramente a determinação de uma causa.

4. O Coração do Atleta: Adaptação Versus Doença

O treinamento sustentado produz remodelação cardíaca que se sobrepõe fenotipicamente às doenças descritas acima. Distinguir a adaptação da patologia é o problema diagnóstico central neste campo, e a classificação incorreta traz custos em ambas as direções.

4.1 Adaptação estrutural

O treinamento de resistência produz predominantemente remodelação excêntrica — aumento das cavidades com espessamento proporcional da parede — impulsionado por sobrecarga de volume sustentada. O treinamento de força produz mudanças relativamente mais concêntricas. A maioria dos atletas exibe um padrão misto que reflete as demandas reais de seu esporte.

A adaptação é modificada pelo esporte, sexo, tamanho corporal, etnia e duração do treinamento. A espessura da parede do ventrículo esquerdo na faixa de 13–15 mm em homens, e a dilatação do ventrículo direito em atletas de endurance, situam-se em zonas cinzentas diagnósticas que se sobrepõem à cardiomiopatia hipertrófica e arritmogênica, respectivamente. Dimensões diastólicas finais do ventrículo esquerdo de 60 mm ou mais ocorrem em uma minoria significativa de atletas treinados sem doença valvar ou miocárdica [1,11].

Características que favorecem a adaptação fisiológica incluem aumento simétrico de todas as quatro câmaras, função diastólica normal ou supranormal, ausência de realce tardio pelo gadolínio, capacidade funcional normal e adequado pressão arterial resposta ao exercício e regressão com o destreino. As características que favorecem a patologia incluem hipertrofia assimétrica, função diastólica prejudicada, realce tardio pelo gadolínio, histórico familiar de cardiomiopatia ou morte súbita prematura e anormalidade acentuada no eletrocardiograma fora de proporção com os achados estruturais [1].

4.2 Adaptação elétrica

O treinamento produz um conjunto reprodutível de alterações no ECG: bradicardia sinusal e arritmia sinusal decorrentes do aumento tônus vagal, ritmos atriais ectópicos e juncionais, bloqueio atrioventricular de primeiro grau e do tipo Mobitz I, bloqueio incompleto do ramo direito, critérios de voltagem isolados para hipertrofia ventricular e repolarização precoce. Estes são fisiológicos, não requerem avaliação em uma pessoa assintomática sem histórico familiar preocupante, e sua classificação incorreta como patológicos foi a principal barreira histórica para a triagem baseada em ECG [13].

A remodelagem e a repolarização variam de acordo com a etnia, não apenas entre atletas negros e brancos. Atletas de ascendência africana e afro-caribenha apresentam maior espessura da parede do ventrículo esquerdo para um determinado tamanho corporal e um padrão de repolarização distinto — elevação do ponto J com elevação convexa do segmento ST seguida de inversão da onda T confinada às derivações V1–V4 — que é benigno. A aplicação de critérios derivados de coortes de europeus brancos sem essa adaptação mais do que dobra a taxa de falsos positivos em atletas negros [14Padrões distintos também têm sido descritos em atletas de ascendência do Oriente Médio, do Sul da Ásia e do Leste Asiático, e os dados normativos para esses grupos permanecem comparativamente escassos — uma lacuna que se propaga diretamente para o desempenho da triagem onde quer que não existam valores de referência específicos para a população.

A idade importa da mesma forma: a inversão da onda T nas derivações V1–V3 em atletas com 16 anos ou menos representa um padrão juvenil persistente em vez de doença [13].

5. Apresentação Clínica e Sintomas de Alerta

A principal característica clínica dessas condições é que a maioria dos indivíduos afetados permanece assintomática até o evento índice. Quando ocorrem sintomas, eles são frequentemente atribuídos ao destreinamento, à desidratação, à ansiedade ou a limitações normais de esforço — pelo próprio indivíduo, pela comissão técnica e, frequentemente, por clínicos.

Sintomas que justificam avaliação antes de continuar a participação:

Síncope ou pré-síncope aos esforços. O único e mais importante sintoma de alerta. A síncope durante o esforço, distinta daquela que ocorre imediatamente após a cessação, deve ser presumida como cardíaca até que se provenha o contrário. A síncope pós-esforço é mais frequentemente de causa neuromediada, mas não exclui causas cardíacas.

Dor no peito aos esforços. Particularmente se reproduzível com uma carga de trabalho consistente, sugerindo isquemia por demanda decorrente de anatomia coronariana anômala ou obstrução da via de saída.

Dispneia aos esforços desproporcional ao condicionamento, especialmente onde representa uma mudança em relação à capacidade de referência estabelecida.

Palpitações aos esforços, particularmente de início e término abruptos, ou associados à vertigem leve.

Queda inexplicável de desempenho não atribuível à carga de treinamento, doença ou lesão.

A história familiar é tão informativa quanto a história pessoal: morte súbita prematura antes dos 50 anos em um parente de primeiro grau, cardiomiopatia hereditária ou síndrome de arritmia conhecida, afogamento inexplicado, acidentes de veículo único sem explicação ou distúrbio convulsivo inexplicado — este último porque a síndrome do QT longo e eventos de TVPC são frequentemente diagnosticados erroneamente como epilepsia [1,15].

6. Avaliação Diagnóstica

6.1 Eletrocardiografia e a evolução dos critérios de interpretação

O descanso ECG de 12 derivações detecta as assinaturas elétricas de cardiomiopatia e canalopatia, sendo o teste de baixo custo mais informativo nessa população. Sua limitação histórica não era a sensibilidade, mas a especificidade: a aplicação de critérios da população geral a atletas treinados gerava taxas de falsos positivos que tornavam o uso sistemático inviável.

Os critérios de interpretação foram refinados substancialmente ao longo de quinze anos.

Tabela 2. Evolução dos critérios de interpretação do ECG de atletas

Conjunto de critérios	Ano	Falsos positivos, atletas brancos	Falsos positivos, Atletas negros	Mudança principal
Recomendações da ESC [16]	2010	16.2%	40.4%	Dicotomia relacionada versus não relacionada ao treinamento; ausência de critérios específicos para etnia; a maioria das inversões da onda T foi classificada como anormal
Critérios de Seattle [17]	2013	7.1%	18.4%	Padrão de repolarização em atletas negros reconhecido como fisiológico; limites de QTc elevados para ≥470 ms (homens) e ≥480 ms (mulheres)
Critérios Refinados [14]	2014	5.3%	11.5%	Desvio de eixo isolado e aumento atrial isolado reclassificados como não disparadores
Critérios Internacionais [13]	2017	~1,3–3,01 TP9T	~4,2–6,81 TP9T	Categorias formais normal/limítrofe/anormal; dois ou mais achados limítrofes necessários para acionar a avaliação

Os Critérios Internacionais de 2017 definem exatamente cinco achados limítrofes: desvio do eixo para a esquerda, desvio do eixo para a direita, aumento do átrio esquerdo, aumento do átrio direito e bloqueio completo do ramo direito [13Qualquer um deles isoladamente não justifica a avaliação em um atleta assintomático sem histórico familiar preocupante; dois ou mais justificam. Critérios de voltagem isolados para hipertrofia ventricular esquerda ou direita são classificados como normais, e não limítrofes — um ponto frequentemente citado incorretamente.

Duas ressalvas são importantes. Primeiro, as taxas de falsos positivos relatadas derivam de interpretação supervisionada por especialistas; as taxas sob leitura de não especialistas são consistentemente mais altas, e a magnitude dessa lacuna não foi estabelecida em grande escala. Segundo, os ganhos em especificidade não foram gratuitos: em coortes de mestres e pediátricas, os Critérios Internacionais deixaram passar diagnósticos que critérios anteriores teriam sinalizado, incluindo cardiomiopatia dilatada apresentando-se com desvio do eixo para a esquerda isolado.

6.2 Sensibilidade diagnóstica versus de triagem

Uma distinção importante é frequentemente omitida. Sensibilidade diagnóstica é a probabilidade de que uma pessoa com doença estabelecida e totalmente manifestada apresente um ECG anormal. Sensibilidade de triagem é a probabilidade de que um adolescente assintomático com expressão precoce, incompleta ou ocultada seja corretamente identificado em um cenário de triagem em massa.

O segundo é sistematicamente inferior ao primeiro. O fenótipo adolescente costuma ser imaturo — tanto a cardiomiopatia hipertrófica quanto a arritmogênica se manifestam de forma progressiva —; as condições dinâmicas são intermitentemente normais em repouso, e as condições de aquisição e interpretação de imagens são inferiores às de um laboratório de referência. Os valores de sensibilidade citados a partir de coortes de referência de pacientes com doença conhecida — comumente referidos em torno de 98,1% para cardiomiopatia hipertrófica — não devem ser apresentados como desempenho de triagem [18].

As evidências mais esclarecedoras provêm do acompanhamento de longo prazo de uma coorte submetida a triagem. Entre 11.168 adolescentes jogadores da Associação Inglesa de Futebol submetidos a triagem por meio de questionário, exame clínico, ECG e ecocardiografia, foram identificadas condições associadas à morte súbita em 0,38%, com ECG anormal em 86% desses indivíduos, contra 7% com histórico e 5% no exame físico [19]. No entanto, ao longo de uma média de 10,6 anos de acompanhamento, oito atletas morreram por causas cardíacas — seis dos quais tinham apresentado triagem normal aos 16 anos, a uma média de 6,8 anos após a triagem, a maioria devido a miocardiopatias não detectáveis no momento do teste.

Uma tela normal não é de liquidação durável. Esta é uma propriedade da doença progressiva, e não uma falha do teste.

6.3 Avaliação secundária

Uma tela primária anormal ou um sintoma preocupante inicia testes adicionais, selecionados pela condição suspeita em vez de aplicados como um painel fixo.

Ecocardiograma transtorácico avalia a espessura da parede, as dimensões das câmaras, a função sistólica e diastólica, a estrutura valvar, as dimensões da aorta e, em muitos casos, as origens coronarianas.

Ressonância magnética cardíaca fornece caracterização tecidual superior. O realce tardio pelo gadolínio identifica fibrose e cicatriz; imagens ponderadas em T2 e mapeamento paramétrico identificam edema e inflamação ativa. Muitas vezes é decisivo para distinguir a hipertrofia fisiológica da cardiomiopatia, na avaliação do ventrículo direito para cardiomiopatia arritmogênica e no diagnóstico de miocardite. O realce tardio pelo gadolínio limitado aos pontos de inserção do ventrículo direito é um achado reconhecido, sem significado prognóstico adverso estabelecido.

Teste de esforço deve ser específico para o esporte e projetado para provocar sintomas na intensidade realmente encontrada na competição, em vez de ser interrompido em metas arbitrárias de frequência cardíaca ou realizado farmacologicamente. É essencial na suspeita de TVPC, na avaliação da ectopia ventricular e na avaliação de isquemia em anatomia coronariana anômala.

Monitoramento ambulatorial do ritmo cardíaco caracteriza a carga de arritmia e sua relação com a atividade; o monitoramento prolongado é frequentemente necessário devido à intermitência de eventos clinicamente relevantes.

Exames de imagem coronariana por angiotomografia computadorizada ou ressonância magnética é necessária para definir a origem e o trajeto coronarianos quando há suspeita de anomalia anatômica.

Teste genético confirma o diagnóstico onde o fenótipo está estabelecido, informa a estratificação de risco em condições específicas — placofilina-2 na cardiomiopatia arritmogênica, lamina A/C na cardiomiopatia dilatada, genótipo na síndrome do QT longo — e permite o rastreamento em cascata de parentes. Tem desempenho ruim como teste diagnóstico primário na ausência de fenótipo ou história familiar, onde gera principalmente variantes de significado incerto.

Notavelmente, a imagem cardíaca, o teste de esforço e a monitorização ambulatorial têm evidências insuficientes para apoiar seu uso como ferramentas de triagem primária em indivíduos assintomáticos [1]. O papel deles é na avaliação secundária.

6.4 Tecnologias emergentes

Inteligência artificial aplicada ao ECG. Modelos de aprendizado profundo treinados em grandes corpora de ECG podem identificar condições que carecem de patognomônico assinatura a olho nu. Redes neurais convolucionais foram desenvolvidas para detectar cardiomiopatia hipertrófica apenas a partir do ECG de 12 derivações, com desempenho mantido na validação externa em diversos coortes internacionais e em populações pediátricas e de adolescentes [20Modelos comparáveis identificam a síndrome do QT longo oculta eletrocardiograficamente — indivíduos com genótipo positivo e QTc medido normal —, o que a medição convencional do intervalo não consegue detectar por definição21].

A relevância potencial para este campo é óbvia: a principal limitação da triagem por ECG não é o custo, mas sim a acurácia interpretativa, e um algoritmo que melhore a especificidade sem sacrificar a sensibilidade mudaria diretamente o panorama. Várias ressalvas importantes se aplicam. Modelos treinados predominantemente em populações clínicas podem ter desempenho diferente em atletas treinados, cujos ECGs basais diferem sistematicamente dos da população em geral, e a validação específica para atletas continua limitada. O desempenho nos grupos demográficos com as maiores taxas de falsos-positivos sob critérios convencionais não foi estabelecido separadamente. E um algoritmo que sinaliza doenças sem um caminho acessível para avaliação secundária reproduz o problema de equidade descrito na Seção 7.5, em vez de resolvê-lo. No momento, a IA-ECG é melhor compreendida como um adjunto promissor sob validação ativa, e não como uma ferramenta de triagem estabelecida.

Dispositivos vestíveis e de consumo. Smartwatches, monitores em adesivos e dispositivos de ECG de derivação única e multiderivação para o consumidor são agora amplamente utilizados por atletas e geram cada vez mais dados cardíacos que chegam aos clínicos de forma não solicitada. Seus pontos fortes genuínos são a duração e o oportunismo: um monitor em adesivo usado por duas semanas ou um smartwatch usado continuamente podem capturar uma arritmia paroxística sintomática que um ECG de repouso e um Holter de 24 horas deixam passar, e esta é uma contribuição diagnóstica real em uma pessoa com palpitações intermitentes.

Suas limitações são igualmente claras. Os registros de uma única derivação não conseguem avaliar o eixo, o aumento de câmaras, a repolarização no precórdio ou a maioria dos critérios nos quais se baseia a interpretação do ECG de atletas. A classificação automatizada do ritmo é otimizada para a detecção de fibrilação atrial em populações mais velhas e tem desempenho ruim para as arritmias relevantes aqui. A qualidade do sinal durante o exercício — justamente quando seria mais valiosa — é frequentemente inadequada. E a carga de falsos positivos gerada por dispositivos de consumo em usuários jovens, saudáveis e altamente motivados é substancial e amplamente não quantificada.

Os dispositivos vestíveis complementam, em vez de substituir, a avaliação estruturada. Um dispositivo de consumo gravando durante um episódio sintomático é uma evidência valiosa; uma gravação normal de consumo não é uma liberação, e não deve ser tratada como tal pelo atleta ou pelo clínico.

7. Triagem: O que Ela Alcança e o que Ela Não Alcança

A triagem é um componente da prevenção. Esta seção a avalia em seus próprios termos, em vez de tratá-la como a questão organizadora do campo.

7.1 A justificativa e seus limites

A triagem cardiovascular pré-participação visa identificar pessoas com doença não reconhecida a tempo para um manejo que reduza o risco. Sua eficácia depende de uma cadeia de condições: a doença deve ser detectável antes do evento, o teste deve detectá-la a um custo aceitável e com um ônus aceitável de falsos positivos, deve existir um manejo eficaz e os indivíduos afetados devem ter acesso a ele.

Essa cadeia tem elos fracos. O eletrocardiograma de repouso tem sensibilidade muito limitada para origem coronariana anômala, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, cardiomiopatia arritmogênica precoce ou oculta, aortopatia e valvulopatia significativa, e por definição não contribui em nada nos casos que se revelam negativos na autópsia — a maior categoria isolada. A triagem aborda um subconjunto do problema.

7.2 Desempenho comparativo dos componentes de triagem

Estimativas meta-analíticas em populações de atletas indicam que o ECG apresenta uma sensibilidade que se aproxima de 90–94% para condições detectáveis por ECG, com especificidade próxima a 93%, contra uma sensibilidade de aproximadamente 20% para a anamnese e 9% para o exame físico [18]. Evidências extraídas especificamente de populações da NCAA foram posteriormente sintetizadas separadamente [22]. A qualificação é importante: esse número descreve o desempenho em relação a cardiomiopatias e canalopatias com sinais elétricos, e não em relação a todo o espectro de causas, e não deve ser interpretado como uma sensibilidade de 94% para o risco de morte súbita em geral. As diretrizes atuais citam uma faixa comparável, situando a sensibilidade da anamnese e do exame físico para condições cardíacas assintomáticas entre 10–20% e observando que a inclusão do ECG eleva a sensibilidade da avaliação pré-participação para aproximadamente 94% [1].

O argumento a favor do ECG, portanto, não é que ele tenha um bom desempenho em termos absolutos; é que a história e o exame físico isolados detectam apenas uma minoria das condições relevantes. Este não é um argumento contra a história e o exame físico, que identificam indivíduos sintomáticos, obtêm a história familiar e detectam estigmas de Marfan, sopros patológicos, pulsos femorais diminuídos e hipertensão — nenhum dos quais um ECG capta de forma confiável.

7.3 Posições das diretrizes

As diretrizes europeias recomendam há muito tempo a triagem com inclusão de ECG11,16As diretrizes norte-americanas historicamente endossaram uma anamnese padronizada de 14 pontos e exame físico, sem recomendar o ECG universal15].

Essa divisão diminuiu substancialmente. A declaração científica de 2025 da American Heart Association e do American College of Cardiology sustenta que a inclusão de um eletrocardiograma de repouso de 12 derivações é razoável, porque melhora a detecção de condições cardíacas subjacentes em atletas assintomáticos em relação à história clínica e ao exame físico isolados. A recomendação traz três condições: os clínicos devem ter treinamento adequado em critérios contemporâneos de interpretação específicos para atletas; os programas devem garantir o acesso à avaliação secundária, incluindo recursos financeiros e logísticos para a avaliação subsequente sistemática; e, como nenhuma abordagem oferece proteção absoluta, um plano de ação de emergência deve estar presente onde quer que as pessoas treinem e compitam1].

As questões não resolvidas, portanto, não são se o ECG pode ser usado, mas se ele deve ser implementado universalmente, como os programas devem receber recursos para usá-lo com segurança e se o benefício incremental justifica o custo e o dano subsequentes.

7.4 Economia da saúde

Estimativas publicadas de custo-efectividade para adicionar o ECG à triagem pré-participação abrangem uma ampla faixa, impulsionadas mais pela escolha de premissas do que por dados.

Tabela 3. Avaliações econômicas publicadas de triagem com inclusão de ECG

Análise	Comparação	Resultado
Wheeler et al. (2010) [23]	ECG + H&P vs. H&P isolado	$42.900 por ano de vida salvo (IC 95%: $21.200–$71.300)
Wheeler et al. (2010) [23]	Eletrocardiograma + Anamnese e Exame Físico vs. sem triagem	$76.100 por ano de vida salvo ($62.400–$130.000)
Schoenbaum et al. (2012) [24]	Anamnese e exame físico seguidos de ECG vs. Apenas anamnese e exame físico	$68.800 por QALY
Schoenbaum et al. (2012) [24]	ECG isolado vs. H&P isolados	$37.700 por QALY
Halkin et al. (2012) [25]	Programa nacional, extrapolação dos EUA	$10,6–14,4 milhões por vida salva

Duas das três análises principais retornam valores dentro dos limites de disposição a pagar comumente citados nos EUA. A terceira, que apresenta valores ordens de magnitude superiores, faz isso em parte ao incluir custos históricos e físicos anuais recorrentes no braço do ECG — uma escolha contábil contestada na literatura subsequente [25].

Cada uma dessas análises é regida por uma única premissa: a risco relativo redução conferida pela detecção e pelo manejo subsequente. Esse parâmetro não está bem estabelecido e, conforme discutido na Seção 8, as evidências subjacentes a ele mudaram.

7.5 Patrimônio Líquido

Os programas de triagem podem ampliar as desigualdades que pretendem reduzir. O mecanismo é a avaliação secundária, não a triagem primária.

Um resultado de triagem anormal inicia uma cascata diagnóstica — ecocardiografia, ressonância magnética cardíaca, monitoramento ambulatorial, avaliação genética, consulta com subespecialista — que, em ambientes sem assistência, a família deve financiar. Indivíduos sem seguro e com seguro insuficiente enfrentam duas consequências: eles podem sair do caminho crítico sem concluir a avaliação, continuando a participar com risco não caracterizado; e sua ausência nos dados de desfecho distorce sistematicamente as estimativas de prevalência da doença, especificidade e custo-efetividade em uma direção favorável.

Isso é agravado pela disparidade étnica nas taxas de falsos positivos. Mesmo sob os critérios contemporâneos, os resultados de falsos positivos continuam mais frequentes entre atletas negros [14], o que significa que a população com maior probabilidade de ser encaminhada para uma avaliação secundária dispendiosa coincide com a população com menor probabilidade de poder pagar por ela. As diretrizes contemporâneas afirmam diretamente que programas de triagem sem recursos subsequentes adequados têm o potencial de prejudicar atletas de grupos raciais e étnicos sub-representados [1].

Um programa de triagem sem um canal financiado para avaliação secundária não é uma intervenção neutra. É um mecanismo para identificar riscos em pessoas que não podem agir em relação a isso.

7.6 Consequências psicológicas

Os programas de rastreamento são avaliados quase exclusivamente com base na detecção e no custo. As consequências psicológicas são reais, recaem de forma desproporcional sobre pessoas que acabam não tendo a doença e raramente são medidas.

O intervalo falso-positivo. Entre um resultado anormal em uma triagem e sua resolução, um atleta é uma pessoa que foi informada de que seu coração pode apresentar uma anormalidade perigosa. Esse intervalo frequentemente dura semanas e, às vezes, meses, determinado pela disponibilidade de consultas, autorização de convênios e capacidade de realização de exames de imagem, em vez de urgência clínica. As consequências documentadas incluem ansiedade, pensamentos intrusivos sobre morrer durante o esforço, distúrbios do sono e afastamento dos treinos durante um período em que nenhuma restrição foi de fato imposta. Onde a identidade do atleta é substancialmente organizada em torno do esporte — como ocorre com muitos em nível universitário e de elite —, a ameaça atinge tanto a individualidade quanto a saúde.

A resolução está incompleta. A tranquilização após uma investigação negativa não faz com que as pessoas retornem de forma confiável ao estado basal. Ansiedade residual em relação à saúde, vigilância contínua dos sintomas e intensidade de treinamento reduzida têm sido descritas persistindo após a liberação formal, um padrão familiar de outros contextos de rastreamento. Como os falsos positivos superam em muito os verdadeiros positivos em qualquer ponto operacional plausível, este não é um dano marginal que afeta um punhado de pessoas; é a experiência modal de um rastreamento anormal.

Verdadeiros positivos trazem seu próprio fardo. Um diagnóstico em um jovem pode trazer restrição ou modificação da participação, perda da identidade atlética, interrupção de perspectivas acadêmicas ou profissionais, o uso de desfibrilador na adolescência e a consciência do risco hereditário estendido a irmãos e futuros filhos. A depressão e a ansiedade são sequelas reconhecidas da desqualificação, e a transição para fora do esporte competitivo é, por si só, um período de elevado risco psicológico independente do diagnóstico cardíaco.

Implicações. Três conclusões decorrem diretamente disso. O tempo desde uma tela anormal até a resolução definitiva é uma métrica de qualidade clinicamente significativa, e não meramente operacional, e encurtá-lo constitui uma intervenção genuína. A comunicação de um resultado anormal deve transmitir a taxa básica — a de que a maioria das triagens anormais se resolve sem doença — em vez de deferir toda a interpretação ao especialista. E o apoio psicológico deve ser planejado nos programas de triagem em vez de improvisado, particularmente para atletas que são restritos ou que encerram a carreira competitiva.

8. Gestão e Participação Esportiva

8.1 A mudança da desqualificação para a tomada de decisão compartilhada

A prática histórica restringia indivíduos com identificação doença cardiovascular do esporte competitivo de maneira mais ou menos categórica. Esse paradigma foi substancialmente abandonado, tanto por motivos éticos quanto empíricos [1,11].

O caso empírico baseia-se em dados de resultados:

• Em uma multinacional prospectiva estudo observacional de indivíduos com cardiomiopatia hipertrófica — 1.534 pacientes mais 126 indivíduos genótipo-positivos e fenótipo-negativos em 42 centros —, aqueles que praticam exercícios vigorosos, incluindo atletas competitivos, não apresentaram taxas mais altas de morte, parada ressuscitada, choque apropriado de desfibrilador ou síncope arritmogênica do que aqueles que praticavam exercícios moderados ou participantes sedentários [26].
• Um registro multinacional prospectivo de atletas com cardiodesfibrilhadores implantáveis não encontrou mortes, paradas cardíacas reanimadas ou lesões relacionadas a arritmias durante a prática esportiva durante o acompanhamento de longo prazo [27].
• Coortes contemporâneas de atletas de elite com cardiopatia genética que retornaram à competição sob supervisão especializada relatam baixas taxas de eventos inovadores [28].

O argumento ético é que o modelo histórico se baseava na premissa de que os atletas não podem tomar decisões informadas sobre o seu próprio risco — uma posição que não é apoiada por evidências nem é consistente com os padrões aplicados em outros lugares na medicina.

Tomada de decisão compartilhada não implica risco igual entre as condições. É um processo para incorporar os valores de um indivíduo em uma decisão sob incerteza, e não uma conclusão de que todos os diagnósticos apresentam perigo comparável ou que todas as solicitações de participação devem ser atendidas. O risco associado ao status genótipo-positivo e fenótipo-negativo difere por ordens de magnitude daquele associado à cardiomiopatia arritmogênica mediada pela placofilina-2 em um atleta de endurance, e a estrutura foi projetada para tornar essa diferença explícita, em vez de dissolvê-la.

A declaração da AHA/ACC de 2025 é explícita ao afirmar que não emite recomendações de desqualificação, mas sim considerações clínicas para informar a tomada de decisão compartilhada. Sob essa estrutura, uma abordagem uniforme de restrição não deve ser aplicada a indivíduos com cardiomiopatia; a participação é, em vez disso, determinada por meio de um processo que incorpora diagnóstico preciso, estratificação de risco específica para a condição, tratamento orientado por diretrizes, divulgação de riscos conhecidos e desconhecidos, e os valores e a tolerância ao risco do próprio indivíduo. Para menores de 18 anos, os pais ou responsáveis participam diretamente [1].

8.2 Onde o risco permanecer proibitivo

A tomada de decisão compartilhada não significa que toda participação seja endossada. Situações em que se entende que o risco supera o benefício incluem cardiomiopatia arritmogênica causada por variantes da placofilina-2, particularmente com esportes de resistência; miocardite ou pericardite ativa; origem anômala não reparada da artéria coronária esquerda com trajeto interarterial; grave sintomática estenose aórtica; doença torácica aórtica hereditária com dilatação aórtica; e dissecção aórtica prévia. A participação também é geralmente adiada durante a avaliação diagnóstica e até que a terapia dirigida por diretrizes seja otimizada [1].

8.3 Manejo específico para cada condição

O manejo é específico para cada doença e é o mecanismo pelo qual a detecção produz benefício: betabloqueio na síndrome do QT longo e na TVPC, com flecaínida e deservação simpática em casos selecionados de TVPC; implante de desfibrilador quando a estratificação de risco indicar, embora nunca exclusivamente para permitir a prática esportiva; ablação por cateter para vias acessórias e arritmias ventriculares selecionadas; reimplante cirúrgico ou "unroofing" para anomalias coronarianas de alto risco; redução septal para cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva; cirurgia da aorta nos limiares de diretriz; e modificação da prescrição de exercícios quando a progressão da doença for associada ao exercício [1].

Dois pontos merecem destaque. Primeiro, indivíduos que abandonam o esporte competitivo devem ser orientados sobre os benefícios para a saúde já estabelecidos da prática contínua de atividade física recreativa — uma transição, não uma cessação. Segundo, o acompanhamento longitudinal é necessário, independentemente da decisão de participação, porque o fenótipo evolui e a decisão original pode precisar ser revista.

8.4 Retorno ao esporte e vigilância longitudinal

Uma decisão de participação é um ponto em uma trajetória, e não uma conclusão, e a vigilância que se segue é o que torna a participação contínua defensável.

Exames de imagem seriados em intervalos determinados pela condição e taxa de alteração. Indivíduos genótipo-positivos e fenótipo-negativos em condições onde o exercício pode precipitar a conversão fenotípica — cardiomiopatia arritmogênica mediada por placofilina-2 de forma mais evidente — justificam vigilância longitudinal rigorosa, com intervalos de imagem individualizados para o fenótipo, exposição ao exercício e evidência de progressão da doença, enquanto continuam a competir [1As dimensões aórticas na aortopatia são acompanhadas de acordo com um cronograma definido pelo diâmetro absoluto e pela taxa de crescimento, com comparação lado a lado das imagens em vez de confiar em laudos anteriores, uma vez que a variabilidade de medição entre os exames pode exceder a verdadeira alteração anual.

Repetir teste de exercício, específico para o esporte e para a intensidade realmente encontrada na competição, para confirmar a ausência contínua de arritmia provocada ou isquemia e para verificar a eficácia da supressão farmacológica onde ela tenha sido prescrita.

Monitoramento ambulatorial do ritmo cardíaco para monitorar a carga de arritmia ao longo do tempo, e a interrogação do dispositivo quando um desfibrilador estiver presente, incluindo o histórico de terapias apropriadas e inapropriadas.

Reavaliação estruturada da própria decisão. A conversa sobre a tomada de decisão compartilhada deve ser revisada periodicamente, em vez de tratada como resolvida — porque a base de evidências está mudando, porque a tolerância ao risco do próprio indivíduo pode mudar e porque a progressão do fenótipo pode mover uma pessoa de uma categoria de risco para outra sem sintomas.

Retorno pós-intervenção — após reimplante coronário cirúrgico, correção aórtica, ablação ou implante de dispositivo — segue intervalos específicos para cada condição, regidos pela cicatrização, ausência demonstrada de isquemia ou arritmia induzível e função ventricular normal, em vez de apenas pelo tempo decorrido.

9. Prevenção Secundária: Resposta de Emergência

Como nenhuma estratégia de triagem detecta todas as doenças, e como algumas causas são indetectáveis em princípio, a sobrevivência em uma proporção substancial de eventos é determinada inteiramente pelo que acontece nos primeiros minutos.

9.1 Determinantes da sobrevivência

A sobrevivência depende do reconhecimento rápido, de compressões torácicas de alta qualidade imediatas e de desfibrilação precoce, além do ritmo no momento do colapso, do substrato subjacente, do local da parada, do intervalo dos serviços médicos de emergência, do manejo de vias aéreas, do atendimento pós-parada e da lesão neurológica.

O reconhecimento é o ponto de falha mais comum em ambientes atléticos, e o mais suscetível a treinamento. Os espectadores estão condicionados a interpretar o colapso de um jovem atleta como qualquer coisa menos parada cardíaca. A respiração agônica é confundida com respiração normal; atividade semelhante a uma convulsão, comum nos primeiros segundos de parada cardíaca, é confundida com um evento neurológico primário. Um local com excelente cobertura de desfibriladores ainda pode perder vários minutos devido a uma decisão de reconhecimento tardio — razão pela qual o tempo até a primeira compressão deve ser medido e treinado separadamente do tempo até o choque, uma vez que ambos falham de forma independente.

9.2 Planos de ação de emergência

Um plano adequado compreende um documento escrito e específico para o local, revisado pelo menos anualmente com os serviços médicos de emergência locais e fisicamente acessível em cada local; um coordenador designado responsável pela supervisão; posicionamento de desfibriladores que suporte um intervalo entre o colapso e o choque de três minutos ou menos a partir de qualquer ponto da atividade atlética; treinamento documentado em RCP e desfibrilador entre treinadores atléticos, comissão técnica e equipe de força; simulados com registro do tempo até a primeira compressão e tempo até o choque; e um plano de transporte coordenado para uma instalação receptora designada [1].

Onde tais planos foram estudados prospectivamente em ambientes de ensino médio, a sobrevivência até a alta hospitalar excedeu substancialmente as taxas observadas para a parada cardíaca extra-hospitalar em geral [29] — uma diferença atribuível ao colapso testemunhado, socorristas treinados e disponibilidade imediata de desfibrilador, e não a qualquer característica dos indivíduos.

Uma observação final sobre a política. A parada cardíaca súbita e a morte continuarão a ocorrer, independentemente da estratégia de triagem e das decisões de participação, e sua ocorrência não deve ser interpretada como evidência de que uma abordagem de tomada de decisão compartilhada falhou. Uma política sólida não é bem elaborada no rescaldo imediato de um evento individual.

10. Avaliação Familiar

Um diagnóstico de doença cardíaca hereditária é um diagnóstico sobre uma família. Quando um caso índice é identificado — vivo ou falecido — parentes de primeiro grau justificam avaliação clínica e testes genéticos em cascata, caso uma variante patogênica tenha sido identificada [1].

Isso se aplica com força particular após uma morte inexplicada. A retenção de amostras post-mortem adequadas para análise genética não é uma prática universal entre os legistas, e sua ausência encerra permanentemente o caminho diagnóstico da família. Onde a autópsia molecular é combinada com a avaliação clínica dos familiares sobreviventes, um diagnóstico clinicamente relevante é estabelecido em uma proporção substancialmente maior de famílias do que por qualquer uma das abordagens isoladamente [12].

A avaliação em cascata identifica parentes que portam o risco antes que ele se manifeste — a única circunstância neste campo em que a prevenção atua sobre uma população claramente identificada em vez de uma não selecionada e, correspondentemente, o cenário onde o rendimento da avaliação é mais alto.

11. Lacunas de Conhecimento

Várias questões centrais para esta área permanecem sem solução e dificilmente serão resolvidas pelos desenhos de estudo tipicamente propostos.

Se a triagem reduz a mortalidade não pode ser estabelecido por ensaio clínico randomizado. Com uma incidência próxima de 1 por 63.682 atletas-ano [4], demonstrando que uma redução relativa de 50% com o tratamento convencional exigiria cerca de dez milhões de anos-atleta de observação. Tanto a experiência regional italiana quanto a experiência nacional israelense, que apresentam resultados contraditórios, são de natureza observacional [30,31], ambos confundidos pela tendência secular e por mudanças na detecção, e ambos são o motivo pelo qual a questão permanece em aberto após quatro décadas. Esta é uma característica estrutural do estudo de um desfecho raro, não uma deficiência de esforço.

A taxa de falsos positivos no mundo real é desconhecida. As taxas publicadas derivam de interpretação especializada. A taxa alcançada por clínicos que realmente integrariam a equipe de triagem populacional não foi estabelecida em grande escala, e é esse o parâmetro que determina se a triagem com inclusão de ECG é viável fora de centros acadêmicos.

A magnitude do benefício da detecção é incerta e provavelmente diminuiu. Modelos econômicos tradicionais assumem que a detecção leva à restrição e que a restrição previne a morte. O segundo elo enfraqueceu consideravelmente. Atualmente, o benefício decorre de forma plausível mais do que nunca de tratamento específico para a doença, triagem em cascata familiar e preparação direcionada para emergências do que do afastamento do esporte.

O custo real e a taxa de conclusão da cascata diagnóstica não estão estabelecidos, porque os dados existentes derivam de cenários em que indivíduos com restrições financeiras abandonam o percurso antes da conclusão.

O mecanismo do declínio observado na incidência é desconhecido, e atribuí-lo à triagem não é sustentado pelos dados.

A morte súbita em jovens não atletas é comparativamente pouco caracterizada. A população é maior, a detecção é mais precária e a infraestrutura preventiva está ausente.

12. Resumo

A morte súbita cardíaca em jovens é rara, concentrada e heterogênea em sua causa. O risco varia várias vezes conforme o sexo, a raça e o esporte, sendo os jogadores masculinos de basquete da Divisão I o grupo de maior risco estudado, com cerca de 1 em 2.000 ao longo de uma carreira de quatro anos. O panorama etiológico não é mais dominado pela cardiomiopatia hipertrófica: a morte súbita inexplicada com autópsia negativa é o achado isolado mais comum, e uma fração significativa desses casos demonstra ser, na autópsia molecular, síndromes de arritmia hereditária.

O exercício atua como um gatilho por meio de pico catecolaminérgico, isquemia de demanda, estresse mecânico, alteração eletrolítica e transição autonômica abrupta — e, em pelo menos uma condição, a cardiomiopatia arritmogênica mediada pela placofilina-2, como um motor da progressão da doença, em vez de meramente um gatilho.

Distinguir a adaptação cardíaca fisiológica da doença é o principal desafio diagnóstico, e os critérios para fazê-lo no ECG melhoraram significativamente, reduzindo as taxas de falsos positivos de aproximadamente 40% para menos de 7% em atletas negros ao longo de quinze anos de aperfeiçoamento. As diretrizes atuais em ambos os lados do Atlântico consideram agora que a triagem incluindo o ECG é razoável, desde que haja interpretação por profissionais treinados, acesso garantido à avaliação secundária e preparação para emergências.

O manejo passou da desqualificação categórica para a tomada de decisão compartilhada, apoiada por dados de desfecho que mostram menor risco na participação contínua do que se supunha historicamente. A detecção produz benefício principalmente por meio de tratamento específico para a doença, triagem em cascata familiar e preparação direcionada, em vez de por meio do afastamento do esporte.

Nenhuma estratégia de triagem previne todos os eventos. O planejamento de ações de emergência, o reconhecimento rápido, as compressões imediatas e a desfibrilação precoce continuam sendo a última e mais confiável linha de prevenção e, em ambientes bem preparados, salvam a maioria daqueles que sofrem parada cardíaca.

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